Цены снижены! Бесплатная доставка контурной маркировки по всей России

За что отвечает дмрв: Принцип работы датчиков массового расхода воздуха

Содержание

Что такое ДМРВ, почему он важен и как диагностировать его неисправность

Что такое ДМРВ


В современных моторах применяются два вида системы питания: при распределённом впрыске форсунка подаёт топливо во впускной патрубок, при непосредственном — в камеру сгорания. Для обеих систем важна корректная работа датчика массового расхода воздуха, который когда-то был механическим (флюгерного типа), а сейчас лишен подвижных механических частей и выполнен термоанемометрическим (от «анемо» — ветер). 

Датчик массового расхода воздуха может стоять не только на бензиновом, но и на дизельном моторе, где на него «завязана» работа клапана EGR (система рециркуляции выхлопных газов)

Как говорили шоферы старой школы, ДВС не работает в двух случаях: нечему гореть или нечем поджечь. ДМРВ как раз и сообщает электронному блоку управления о количестве поступающего воздуха, кислород которого и становится “топливом” для рабочей смеси. Получив такой сигнал, ЭБУ может обеспечить максимально полное сгорание. Устройство, расположенное во впускном тракте, состоит из двух резисторов, которые конструктивно могут быть выполнены в различных вариантах. В первом случае резистор подвергают воздействию проходящего воздуха: при изменении интенсивности потока он охлаждается, его внутреннее сопротивление меняется. Во втором случае он не обдувается — по разности показаний с двух резисторов и вычисляют объём воздуха, который нужно подать в цилиндры. 

На вторичный рынок датчик поставляется с защитными крышками-заглушками, чтобы исключить его загрязнение при транспортировке Так выглядит датчик на обычном вазовском двигателе. Демонтировать его из корпуса без спецключа не получитсяСнятый датчик в «голом виде». Хорошо виден чувствительный элемент

Исходя из данных по массе и температуре поступившего воздуха, ЭБУ определяет его плотность, а также просчитывает длительность открытия форсунок и количество топлива, которое подаётся в камеру сгорания. В общем, ДМРВ важен и для достижения максимальной мощности мотора, и для более полного сгорания (экологичности), и для экономичной езды.

Выход из строя этого датчика, как и большинства остальных, приводит к срабатыванию сигнализатора Check Engine.

Check Engine может загореться по любому поводу. Если нет бортового компьютера с функцией диагностики, придется ехать на СТО, где есть сканер

Однако далеко не всегда владелец связывает сработавший «чек» с ДМРВ — особенно если двигатель работает без особых перебоев, а динамические характеристики автомобиля ничуть не ухудшились. Поэтому важно не оставлять загоревшийся индикатор неисправности двигателя без внимания, а считать ошибки диагностическим компьютером.

ДМРВ или ДАД?

Датчик абсолютного давления (ДАД) совместно с датчиком температуры (ДТВ) также контролирует, какое количество воздуха поступает во впускной коллектор. На основании этих показаний контроллер формирует команду-импульс на форсунки. Важное отличие ДАД от ДМРВ — отсутствие воздуха в корпусе, поскольку этот датчик работает на основе измерения показаний разницы давлений на входе и давления в вакуумной камере.

Конструктивной особенностью ДАД является высокочувствительная диафрагма, которая растягивается под воздействием давления во впускном коллекторе. Этот процесс влияет на сопротивление тензорезисторов, вследствие чего изменяется напряжение. 

Датчик абсолютного давления (на фото) и ДМРВ работают по разным принципам ​

ДАД намного дешевле датчика массового расхода воздуха, однако алгоритм его работы менее совершенен. Да и вообще далеко не все блоки управления могут корректно работать с ДАД. Более того, при переходе на датчик абсолютного давления мотор может реагировать на открытие дросселя с гораздо большей задержкой, чем с родным ДМРВ. И, конечно же, просто заменить ДМРВ на ДАД без серьезных доработок не получится в силу разности их конструкции и даже расположения.

Есть двигатели, где выбормежду ДАД и ДМРВ не стоит, потому что на моторе присутствуют оба эти датчика сразу!

Обычно мысли об установке ДАД вместо штатного датчика массового расхода воздуха появляются при отказе последнего, а также во время тюнинга мотора — особенно если происходит перевод атмосферника на турбонаддув. Однако некоторые владельцы сознательно отказываются от ДМРВ из-за его высокой стоимости и не самого большого ресурса. Ведь при неудачном стечении обстоятельств датчик может выйти из строя уже через 60-70 тысяч километров пробега, а к цифре 120-130 тысяч на одометре многих бюджетных автомобилей он практически гарантированно «умирает».

Но те, кто не заморачивается доработками двигателя, обычно ездят со штатным датчиком массового расхода воздуха, а не заменяют его связкой ДАД+ДТВ (датчик температуры воздуха). Тем более, что далеко не все блоки управления двигателем работают с датчиком абсолютного давления лучше, чем с родным ДМРВ. Какой из датчиков более совершенен по конструкции, однозначно ответить сложно – тем более, если речь идёт о попытке замены одного (и часто уже неисправного) расходомера другим. Ведь история знает множество примеров, когда счастливые владельцы наматывали по несколько сотен тысяч километров как на двигателе с родным расходомером, так и на моторе с датчиком абсолютного давления, особенно если последний штатно ставили на заводе.

Можно ли обойтись без него?

Отказ ДМРВ приводит к срабатыванию «чека», но двигатель при этом будет работать и дальше. Правда, в зависимости от новизны прошивки ЭБУ, «аварийная» программа, не увидев сигнала, может поднять обороты холостого хода примерно до 1 500 об/мин. На относительно новых версиях программного обеспечения неисправность датчика приводит лишь к повышению расхода топлива или падению динамики. В любом случае, ошибка датчика массового расхода воздуха является важной причиной для того, чтобы проверить его, хотя бы измерив напряжение.

При некорректной работе ДМРВ электроника может начать переобогащать рабочую смесь

Игнорировать неисправность не стоит, поскольку даже на относительно простых автомобилях (переднеприводная линейка Lada первых поколений) отказ ДМРВ грозит заметным перерасходом бензина либо ослаблением выходных характеристик мотора. Именно поэтому ответ на популярный вопрос «Можно ли вообще обойтись без ДМРВ, если он заложен в конструкцию машины?» однозначен и звучит так: нет, нельзя.


Как диагностировать неисправность?

Кроме косвенных признаков, о которых мы упоминали выше, существует вполне объективный параметр, указывающий на состояние датчика и его ресурс — это рабочее напряжение при включенном зажигании. Изучимего на примере «вазовского» датчика как одного из самых распространённых.

Схема подключения ДМРВ на двигателе ВАЗ

Подключив мультиметр в режиме измерения постоянного напряжения и включив зажигание, можно снять показания по выходному напряжению ДМРВ. Для новой или «эталонной» детали он составляет 0,996 В. 

Такое напряжение указывает на то, что датчик работает как новыйОдин из вариантов измерения напряжения – прямо через разъем подключения датчика

Дальше параметры оцениваются так:

1,010-1,019 В — хорошее состояние, о замене пока не нужно думать
1,020-1,029 В – датчик работоспособен, это примерно половина остаточного ресурса

1,030-1,039 В — еще исправен, но ресурс подходит к концу
1,040-1,049 В – ДМРВ на грани выхода из строя, скоро потребует замены
1,050 В и выше — расходомер требует немедленной замены

При параметре 1,016 В (первое фото) датчик в хорошем состоянии, а вот 1,035 В – уже повод задуматься о покупке нового​

Такой параметр датчик выдает на грани исправности, но нужно точно убедиться в том, что данные соответствуют действительности, а не связаны с погрешностью мультиметра

Нужно учитывать, что многие тестеры завышают показания, поэтому существует риск «приговорить» вполне исправный датчик. К тому же его параметры во многом зависят от чистоты «масс» в цепи. 

Плохой обжим проводов или сгнившая «коса» могут повлиять на корректность работы как ДРМВ, так и ДАД, что особенно характерно для моторов старых автомобилей​

Лучше всего до покупки не самого дешевого датчика установить сначала заведомо исправный «бэушный», одолжив его для проверки на время у коллеги по работе, соседа по стоянке, знакомого по форуму с такой же машиной и т.д. Также стоит больше верить показаниям диагностического сканера, подключенного к разъему OBD-2, чем дешевому мультиметру.

Промывать или нет?

Многие механики с многолетним стажем и рядовые владельцы автомобилей уверены в том, что «уставший» ДМРВ можно оживить элементарной промывкой – то есть вынуть его из корпуса и хорошенько «пролить» каким-нибудь «карбклинером» или спиртом примерно так же, как 20-30 лет назад это делали с жиклёрами карбюратора. В действительности же существуют специализированные составы для очистки датчиков, которые не имеют ничего общего с растворителями отложений, использующимися для промывки карбюраторов.

Поэтому и цена у таких «узкозаточенных» очистителей ДМРВ совсем другая — и, как нетрудно предположить, более высокая. К тому же производители подобных жидкостей прямо указывают, что они не сделают чудес и не превратят «полудохлый» датчик в совершенно новый, а предназначены для профилактической промывки исправных ДМРВ — снять загрязнения, связанные с пылью и масляным туманом, попавшим во впускной тракт из системы вентиляции картера.

Обратите внимание: для промывки используется специализированный состав именно для чистки ДМРВ, а не универсальный очиститель карбюратора или топливной системы

Практический опыт применения подобных «чудо-средств» показывает, что они действительно могут немного снизить показания еще исправного датчика, а вот вышедшему за 1,05 В подобные манипуляции уже будут что мёртвому припарки…

Главное – не повредить снятый датчик, который боится даже пыли, не говоря уже о механическом воздействии​

Многие водители по неопытности сами губят ещё живые датчики при промывке. Чувствительные элементы нельзя трогать руками или протирать ветошью, да и сильный напор жидкости кроме вреда ничего не принесёт. Поэтому к чистке ДМРВ в гаражных условиях нужно относиться с большой осторожностью и помнить:если датчик уже «умер», то это неопасно иему уже не поможет, но, даже если он еще вполне исправен, эта процедура может и не принести заметного результата.

Опрос

Сталкивались ли вы с отказом ДРМВ?

Всего голосов:

датчик массового расхода воздуха (что это такое и как работает)

ДМРВ — датчик массового расхода воздуха автомобиля. Расскажем что это такое, основной принцип работы и обслуживание.

Что это такое

ДМРВ — это датчик массового расхода воздуха. Он служит для определения количество воздуха, идущего на заполнение цилиндров при работе двигателя авто. Датчик установлен во впускном тракте после воздушного фильтра и является одним из главных при работе системы впрыска.

Как работает

В двигатель приблизительно должно попадать за один такт 1 часть топлива и 14 частей воздуха, тогда мотор будет работать в оптимальном режиме. Если нарушить это взаимоотношение, будет или уменьшение мощности двигателя или перерасход топлива.

ДМРВ необходим, чтобы измерять идеальное количество поступившего в двигатель воздуха. Он рассчитывает количество воздуха и после этого отсылает информацию главному компьютеру, который на основании этих данных уже рассчитывает количество необходимого топлива.

Чем больше вы жмете на педаль газа, тем больше воздуха поступает в двигатель. ДМРВ это фиксирует и дает команду главному компьютеру увеличить количество топлива. Если вы едете равномерно, то расход воздуха не большой, а значит и расход топлива будет также небольшим. И за этим следит датчик массового расхода воздуха, который измеряет количество воздуха, поступившего в двигатель. Датчик устанавливается между воздушным фильтром и впуском двигателя.

Измерить количество воздуха, поступившего в двигатель, — значит, определить нагрузку двигателя. Когда водитель нажимает на педаль газа, дроссельная заслонка открывается и количество всасываемого воздуха увеличивается. Говорим: нагрузка увеличилась. И наоборот, педаль отпустили — нагрузка уменьшилась. Всё это задача для ДМРВ.

Обслуживание и ремонт

Датчик состоит из провода из платины диаметром 70 мкм, установленного в измерительной трубке, расположенной перед дроссельной заслонкой. Работа основана на принципе постоянства температуры. При эксплуатации платиновый провод ДМВР неизбежно загрязняется. Для предотвращения загрязнения после выключения двигателя провод в течение 1с накаляется до температуры 1000 С. При этом вся налипшая на него грязь сгорает. Этот процесс контролируется электронным блоком управления. Датчик расхода воздуха прост и надежен в эксплуатации, но это не означает, что его ремонт нужно производить самостоятельно. В случае поломки лучше обратиться к специалистам и если датчик расхода воздуха перестал работать — меняют на новый. Невозможность ремонта — минус ДМРВ, ведь стоимость нового велика.

Недостатком также является, что он измеряет объем поступающего воздуха. Поскольку для определения потребного количества топлива требуется определение массы воздуха, необходима корректировка показаний датчика в соответствии с плотностью воздуха. Для решения этой проблемы в воздухозаборник рядом с датчиком расхода ставят датчик температуры воздуха. Одним из направлений модернизации ДМРВ является — датчик измерения давления.

Датчик массового расхода воздуха очень требователен к состоянию воздушного фильтра. У него загрязняются платиновые спирали. Промыть их можно с помощью очистителя карбюратора, но если сделать это неправильно — придется покупать новый.

Всё про датчик массового расхода воздуха (расходомер)

В тонкой и точной настройке автомобильного двигателя важно всё: и качество автожидкостей, и нормальная работа каждого элемента, и слаженность всех процессов. Одним из элементов, определяющих, насколько правильно в конечном итоге будет работать автомобиль, является датчик массового расхода воздуха, он же расходомер воздуха или MAF-sensor (от Mass Air Flow), как его чаще называют автомобилисты.

 

Зачем нужен ДМРВ?

Для полного сгорания одной части топлива нужно примерно 14,7 частей воздуха, такая смесь называется стехиометрической, оптимальной по соотношению. Будет меньше воздуха, чем нужно – бензин не сгорит полностью, получим грязный выхлоп, не соответствующий современным экологическим нормам. Будет больше воздуха – на обедненной смеси двигатель не сможет развить полную мощность.

Расходомер предназначен для постоянного контроля количества поступающего в цилиндры воздуха и передачи этих данных системе регулировки впрыска топлива. То есть, чем больше воздуха идет в двигатель, тем больше топлива будет подано на форсунки.

Когда водитель нажимает на педаль газа, он регулирует именно подачу воздуха: открывается дроссельная заслонка (непосредственно или от сигнала ЭБУ). Поступает больше воздуха – реагирует ДМРВ, после чего подается больше топлива в камеры сгорания и увеличиваются обороты двигателя.

Нормально работающий расходомер воздуха позволяет не только максимально эффективно использовать топливо, но и максимально эффективно использовать катализатор и сажевый фильтр, а в общей перспективе – сократить расходы на топливо, уменьшить износ узлов автомобиля и продлить время комфортной эксплуатации. Электроника учитывает показатели не только ДМРВ, но и лямбда-зонда, что позволяет более точно контролировать подачу топлива.

 

Виды и принцип действия

Схема ДМРВ в корпусе

Эволюция расходомеров направлена на поиск методов более точного измерения, учета большего количества параметров, чтобы в итоге получить максимально стабильную работу двигателя.

Механические датчики (расходомеры с трубкой Пито) работали по принципу воздушного сопротивления: чем сильней поток воздуха, тем больше отклонялась внутренняя демпфирующая пластина. Эти системы были долговечными и надежными, но недостаточно точными. С появлением более современных топливных систем понадобились более прогрессивные методы измерения.

Следующее поколение – термоанемометрический датчик с платиновой нитью (Hot Wire MAF Sensor). Именно платиновой, так как этот металл дольше всего сопротивляется термической деградации. Принцип действия основан на поддержании постоянной температуры нагретой нити: чем больший поток воздуха проходит через нее, тем быстрей она остывает и тем больше энергии нужно на нагрев. Контроль температуры осуществляется терморезистором, а данные о затраченной на нагрев нити энергии передаются на ЭБУ как информация о количестве проходящего через нить воздуха.

Схема датчика MAF. 1. Кольцо. 2. Платиновая нить.
3. Термокопенсационное сопротивление. 4. Крепление кольца.
5. Корпус электронного модуля.

Для более точного измерения в современных датчиках учитывается еще и температура поступающего воздуха.

Самой частой причиной выхода из строя является загрязнение нити отложениями пыли и моторного масла. Поэтому в таких датчиках предусмотрена функция самоочистки: после каждой остановки двигателя платиновая нить на пару секунд разогревается до 1100оС. Все органические отложения мгновенно сгорают или обугливаются.

Недостатком нитевых датчиков является ограниченный ресурс работы: платина, несмотря на свою стойкость, рано или поздно выгорает.

Более прогрессивной модификацией стал пленочный датчик (Hot Film Air Flow Sensor, HFM). Принцип работы тот же, что и у проволочного: масса входящего воздуха определяется по степени охлаждения нагревательного элемента. На керамическую основу (подложку) устанавливаются все необходимые элементы в виде тонкопленочных резисторов, в том числе и нагревательный элемент в виде платинового напыления. Сенсор устанавливается в воздушном канале, через который проходит только входящий поток воздуха (измерения получаются более точными за счет отсутствия обратных воздушных волн от работающих клапанов и поршней двигателя). В пленочных датчиках отсутствует проблема загрязнения: пыль и моторное масло не попадают на нагревающийся слой, а значит, нет необходимости в самоочистке. В пленочных сенсорах учитывается и плотность воздуха, которая также влияет на скорость охлаждения нагревательного элемента.

Схема датчика HFM. 1. Электрический разъем. 2. Внешний корпус.
3. Электронная схема. 4. Термоэлемент. 5. Корпус датчика. 6. Канал воздушного потока.

В самых новых моделях автомобилей конструкторы уже отказались от ДМРВ, заменив их датчиками абсолютного давления. Но расходомеры воздуха, основанные на нагревательном элементе, в настоящее время используются наиболее широко.

 

Место установки

Поскольку датчики чувствительны к загрязнениям, их устанавливают в воздуховоде после воздушного фильтра перед дроссельной заслонкой. Сам датчик расположен в корпусе – пластиковой трубке, закрытой с одной стороны сетчатым фильтром, предотвращающей завихрения воздушного потока. Продаваться датчики могут как вместе с корпусом, так и отдельно, если конструкция датчика предусматривает замену центрального элемента.

Разъем на датчике подключается в бортовую сеть: к источнику напряжения и ЭБУ.

 

Поломки расходомеров

Чаще всего датчики расхода воздуха выходят из строя просто от износа: платиновая нить (и платиновое напыление не кремниевой пластине) постепенно истончается от нагрева. У проволочного ДМРВ ресурс составляет примерно 150 тыс. км, но эта цифра может стать и больше, и меньше, в зависимости от состояния других узлов автомобиля.

Поврежденное напыление дорожек на расходомере

Причиной досрочной поломки датчика чаще всего является грязь на нагревательном элементе: пыль и моторное масло искажают показания и вызывают перегрев.

Сломанный датчик не ремонтируется, его меняют на новый. Учитывая, что это не самая дешевая деталь, будет нелишним позаботиться о максимальном продлении срока эксплуатации. На работу расходомера воздуха влияют:

  • Состояние воздушного фильтра. Если фильтры регулярно менять и использовать только качественные, можно не беспокоиться о попадании пыли в воздуховод. Если же фильтр вышел из строя или не соответствует техническим требованиям, поломка расходомера покажется ерундой по сравнению со стоимостью ремонта двигателя.
  • Состояние двигателя. Из работающего мотора в воздуховод могут попадать пары масла. Масляные отложения, загрязняющие платиновый элемент, ускоряют его износ. На концентрацию моторного масла в картерных газах влияет состояние поршневых колец и сальников клапанов.
  • Состояние проводки. Одна из возможных причин поломки датчика – нарушение электрических контактов. Эту причину иногда можно устранить, если повреждение не серьезное.

Когда расходомер выходит из строя, нарушается баланс между поступающим в двигатель бензином и воздухом. Соответственно, проблемы будут отражаться на работе двигателя:

  • Повышается расход топлива,
  • Нарушаются показатели разгона, возникают провалы при наборе скорости,
  • Нетипичная работа двигателя на холостом ходу (слишком высокие или слишком низкие обороты),
  • Горит Check Engine,
  • Двигатель плохо заводится или не заводится вообще.

Причиной перечисленных проблем не обязательно будет поломка ДМРВ: более точно можно определить только после диагностики. Самостоятельно можно разве что осмотреть место подключения датчика (иногда сбой в работе двигателя появляется из-за повреждения воздуховода) и, если есть подходящие инструменты, то снять сам датчик и заменить его заведомо рабочим. Если после замены проблемы с двигателем остались – дело не в расходомере, а в другой неисправности.

Сильно загрязненный датчик можно попытаться «реанимировать» — очистить нагревательный элемент, чтобы он смог проработать еще немного, до покупки нового. Используют для этой цели специальные очистители (карбоклинер или очиститель для ДМРВ), что позволяет ненадолго продлить «жизнь» детали. Однако нужно помнить, что элементы датчика повреждаются от малейшего воздействия, так что протирать чувствительный элемент (даже слегка!) нельзя.

Неисправный расходомер воздуха влияет не только на режим работы двигателя, но и на ресурс выхлопной системы: сажевый фильтр и катализатор весьма чувствительны к чистоте выхлопа, которая невозможна без оптимального соотношения воздуха и топлива. В современных автомобилях все компоненты взаимозависимы, и поломка даже такого маленького датчика может вызвать «цепную реакцию» неисправностей. А значит, поломки лучше устранять сразу, чтобы и дальше ездить без проблем.

 

О том, как выбрать новый ДМРВ, читайте наш «Гид покупателя».

 

как проверить мультиметром и ремонт своими руками

Основные признаки неисправности ДМРВ — потеря мощности двигателя, затрудненный пуск, «плавающие» обороты мотора. Чтобы узнать точную причину поломки расходомера, надо визуально осмотреть устройство и потом протестировать его сканером (через Опендиаг), вольтметром или мотортестером.

Содержание

[ Раскрыть]

[ Скрыть]

К чему приводит неисправность ДМРВ?

Работа двигателя с неработающим/неисправным расходомером вызывает детонацию топливной смеси в камере сгорания. Это влияет на работу КШМ (кривошипно-шатунный механизм) и разрушает поверхность поршня, что может стать причиной «клина» двигателя.

Какие показания должен выдавать исправный ДМРВ?

Напряжение аналого-цифрового преобразователя (АЦП) расходомера при нерабочем двигателе должно составлять 0,996 V. Показатели 1,016 и 1,025 V приемлемы, но если они достигают более 1,035 вольт, значит, чувствительный элемент ДМРВ засорен.

Чтобы точно определить степень отклонения значений рабочего расходомера от нормальных показателей, необходимо оценить работу двигателя на разных оборотах.

Например, для инжекторного 1,5-литрового двигателя ВАЗ 2111, если он исправен, на холостом ходу (860–920 об/мин) верные показания составляют 9,5–10 кг/час, а на 2 тыс. об/мин — 19–21 кг/час. Если расходомер на 2 тыс. об/мин показывает около 17–18 кг, то автомобиль будет ехать стабильно. Если же значения составляют от 22 до 24 кг/час, то транспортное средство будет двигаться устойчиво, но потребление горючего на 100 км составит приблизительно 10–11 л. Кроме того, автомобиль станет плохо заводиться на морозе из-за перелива топлива при прогреве двигателя.

Признаки неисправности

ДМРВ находится в воздуховоде около воздушного фильтра. Он предназначен для определения количества поступающего воздуха. В зависимости от его показаний БУ будет показывать, сколько нужно топлива для образования качественной топливной смеси. Нормальным считается соотношение 1:14. Поэтому от правильности показаний расходомера зависит качество топливно-воздушной смеси.

Качественная работа ДМРВ зависит во многом от чистоты воздушного фильтра. Поэтому, если появились симптомы неисправности ДМРВ, прежде чем делать ремонт, следует проверить в первую очередь воздушный фильтр. Расходомер обычно не подлежит ремонту. Если он неисправен, то его меняют на новый прибор. Но его стоимость достаточно высока, поэтому следует сначала убедиться, что причины неполадок именно в датчике, не в других неисправностях машины.

Сигналом для диагностики являются следующие признаки неисправности ДМРВ:

  • на панели приборов появляется надпись Check Engine;
  • высвечивается ошибка, сообщающая о низком уровне сигнала ДМРВ;
  • двигатель плохо заводится «на холодную», очень медленно разгоняется, глохнет, падает его мощность;
  • высокий уровень расхода топлива;
  • мотор нестабильно работает на холостом ходу;
  • двигатель глохнет при переключении скоростей;
  • обороты либо повышенные, либо пониженные.

Существуют и другие симптомы «умирающего» датчика. Например, он может иметь трещины в гофрированном шланге, который соединяет дроссельную заслонку с датчиком. Если двигатель глохнет, возможны проблемы с электропитанием или повреждена проводка. Это сигнал для проверки электропроводки. При обнаружении неисправностей нужно выполнить ремонт электрики машины.

Кроме вышеперечисленных возможных признаков выхода из строя ДМРВ, следует провести диагностику уровня сигнала датчика.

Низкий уровень сигнала может означать следующее:

Не стоит делать выводы о неисправности датчика массового расхода воздуха, полагаясь только на перечисленные выше признаки. Следует провести полную диагностику двигателя и машины, так как признаки поломки расходомера, могут появиться при неисправности других устройств (например, из-за забитого воздушного фильтра). Тогда нужен ремонт этих устройств, чтобы восстановить работоспособность авто.

Код ошибки ДМРВ

О наличии неисправности в работе ДМРВ могут сообщать такие ошибки:

  1. Р0100 — повреждение электрической цепи подключения датчика. Для устранения поломки нужно проверить проводку на целостность, поскольку возможно случайное отсоединение разъёма либо повреждение электроконтактов.
  2. Р0102 — на блок управления автомобиля начал поступать низкий сигнал, который зафиксирован на входе электролинии ДМРВ. Чтобы устранить причину поломки, необходимо проверить электропроводку и изоляционный слой кабеля, возможно окисление контактов разъёма проводки (т. н. фишки).
  3. Р0103 — критически высокий сигнал, зафиксированный на входе электролинии ДМРВ. Если причина неисправности заключается не в проводке, то потребуется визуальный осмотр и очистка расходомера или придётся его заменять на новый

Проверка и ремонт в домашних условиях

Существует восемь способов самостоятельной проверки амплитудных и частотных ДМРВ.

Способ №1 — отключение расходомера воздуха

Способ состоит в отключении датчика от топливной системы машины и проверки работоспособности системы без него. Для этого нужно отключить прибор от разъема и завести мотор. Без ДМРВ контроллер получает сигнал переходить в аварийный режим работы. Он готовит воздушно-топливную смесь лишь исходя из положения дроссельной заслонки. Если машина движется «резвее», не глохнет, значит, прибор неисправен и требуется его ремонт или замена.

Способ №2 — перепрошивка электронного блока управления

Если штатную прошивку изменили, то неизвестно, какая реакция контроллера в ней прошита на случай аварийной ситуации. В этом случае под упор дроссельной заслонки нужно попытаться засунуть пластину толщиной 1мм. Обороты должны увеличиться. Теперь нужно выдернуть фишку с расходомера воздуха. Если силовой агрегат будет продолжать работать, то причина неисправности — прошивка.

Способ №3 — установка исправного датчика

Установить заведомо исправную деталь и завести двигатель. Если после замены он стал работать лучше, мотор не глохнет, то требуется замена или ремонт устройства.

Способ №4 — визуальный осмотр

Для этого нужно крестовой отверткой открутить хомут, удерживающей гофру воздухосборника. Затем нужно отсоединить гофру и осмотреть внутренние поверхности гофры воздухосборника и датчика.

Осмотр гофры воздуховода

На них не должно быть следов масла и конденсата, поверхности должны быть в сухом и чистом состоянии. Если не следить за воздушным фильтром и редко его менять, то грязь может попасть на чувствительный элемент датчика и стать причиной его поломки. Это чаще всего встречающаяся неисправность. Следы масла могут появиться в расходомере при повышенном уровне масла в картере, а также если забит маслоотбойник вентиляционной системы картера. При необходимости нужно почистить поверхности с помощью специальных чистящих средств.

Способ №5 — проверка ДМРВ мультиметром

Для этого нужно включить тестер в режим, при котором проверяется постоянное напряжение. Предельное значение для измерений следует выставить 2В.

Схема работы ДМРВ

Распиновка датчика:

  1. Провод желтого цвета расположен ближе к лобовому стеклу. Он служит входом для сигнала с расходомера.
  2. Бело-серый провод – выход напряжения датчиков.
  3. Черно-розовый провод ведет к главному реле.
  4. Провод зеленого цвета служит для заземления датчиков, то есть идет на массу.

Провода могут иметь разные цвета, но их расположение неизменно. Для проверки нужно включить зажигание, но не заводить машину. Щуп красного цвета от мультиметра нужно подключить к желтому проводу, а черный нужно присоединить на массу, то есть к зеленому проводу. Измеряем напряжение между этими двумя выходами. Щупы мультиметра дают возможность присоединиться, не нарушая изоляции проводов.

На новом устройстве напряжение на выходе находится в пределах от 0,996 до 1,01 В.

Во время эксплуатации это напряжение постепенно увеличивается и по его значению можно судить об износе расходомера:

  • при хорошем состоянии датчика – напряжение от 1,01 до 1.02 В;
  • при удовлетворительном состоянии — от 1,02 до 1,03 В;
  • ресурс датчика заканчивается, если напряжение находится в пределах от 1,03 до 1,04 В;
  • о предсмертном состоянии говорит значение в пределах от 1.04 до 1,05, если противопоказаний нет, то можно продолжать пользоваться датчиком;
  • если напряжение превышает 1,05 В, ДМРВ требует замены.
Показания АЦП расходомера

Диагностика ДМРВ «Цешкой» не представляет ничего сложного и может быть выполнена своими руками.

Если на снятом датчике есть загрязнения, его можно почистить самому. Для его промывки можно воспользоваться WD-40. Чтобы почистить ДМРВ, нужно сначала снять с него патрубок, а потом демонтировать сам прибор. Внутри прибора находится сеточка и несколько проволок – датчиков.

На них нужно распылить чистящее средство и промыть. Затем дать высохнуть жидкости. Если грязь осталась, то процедуру следует повторить. Этим же средством нужно почистить патрубок. Он должен быть очищен от грязи и масляных пятен. Заменив воздушный фильтр, все детали нужно вернуть на место. После процедуры чистки в 80% можно восстановить работоспособность прибора, исчезает ошибка о пониженном уровне сигнала датчика (автор видео — «24 часа»).

Промывка датчика поможет избежать дорогостоящего ремонта.

Способ №6 — проверка с помощью сканера

Методика проверки:

  1. Установить на телефон (смартфон), планшет или переносной компьютер программу для диагностики (например, Torque Pro, Opendiag, BMWhat, OBD Авто Доктор).
  2. Подключить с помощью специального кабеля, Bluetooth-канала мобильного устройства либо ноутбук к диагностическому разъёму, расположенному на электронном блоке управления автомобиля.
  3. Запустить на телефоне (смартфоне) или компьютере утилиту для диагностики.
  4. Дождаться окончания сканирования программой всех узлов транспортного средства. В результате утилита проверит исправность каждого агрегата автомобиля.
  5. Расшифровать коды ошибок, которые покажет программа после завершения диагностики.

Для выполнения этого метода используются тестеры:

  • K-Line 409/1;
  • Сканматик;
  • ELM (ЕЛМ) 327;
  • OP-COM.

Способ №7 — проверка Васей Диагностом

Чтобы выявить неисправность ДМРВ, не снимая его с машины, нужно:

  1. Установить на портативный компьютер (ноутбук) программу под названием «ВАСЯ диагност» и запустить её.
  2. Подключить адаптер к диагностическому порту автомобиля.
  3. Выбрать из закладок «Блока управления» пункт «Электроника 1» или «01 – Электроника двигателя» для подключения к БУ автомобиля.
  4. Зайти в «Настраиваемые группы».
  5. Выбрать 211, 212 (значение по паспорту) и 213 (актуальное значение).
  6. Сравнить актуальные показатели с паспортными данными. Если отклонения высокие, значит, необходимо заменить ДМРВ.

Способ №8 — с помощью мотортестера

Данный способ используется для проверки расходомеров частотного типа.

Для проверки ДМРВ мотортестером (осциллографом), необходимо подключить его к датчику (зависит от марки автомобиля) и запустить двигатель.

Параметры проверки ДМРВ:

  • время переходного процесса при включенном зажигании;
  • показания расхода воздуха на холостом ходу и резком повышении оборотов двигателя;
  • напряжение в сети датчика.

Выходные данные индивидуальны для разных типов двигателей. Перед диагностикой следует уточнить актуальные показания у официального представителя.

Замена ДМРВ

Для замены датчика своими руками, нужно приготовить фигурную отвертку и ключ на «10».

Процедура замены состоит из следующих шагов:

  1. Сначала нужно выключить зажигание, открыть капот.
  2. Затем нужно отсоединить минусовую клемму на аккумуляторе.
  3. На следующем этапе нужно ослабить хомут, с помощью которого гофра присоединяется к ДМРВ.
  4. Далее снимаем гофру с патрубка.
  5. Затем нужно отогнуть гребенку и отсоединить разъем датчика.

    Отсоединение разъема датчика

  6. Затем, воспользовавшись ключом на «10», нужно отвернуть крепежные болты датчика к корпусу воздухофильтра.
  7. Теперь можно снять ДМРВ.
  8. Установка датчика своими руками осуществляется в обратной последовательности.

Таким образом, если машина глохнет, имеет все признаки поломки ДМРВ, то перед тем, как начинать его ремонт, следует проверить уровень его сигнала, он не должен быть низким, выполнить полную диагностику машины и отремонтировать все неисправные узлы и детали.

Важно регулярно проходить техосмотр авто и выполнять вовремя техническое обслуживание, тогда детали и узлы будут служить дольше.

Видео «Проверка ДМРВ с помощью мультиметра»

В этом видео от канала «Простое Мнение» демонстрируется, как проверить ДМРВ мультиметром.

 Загрузка …

Неисправность ДМРВ — датчик массового расхода воздуха

Датчик массового расхода воздуха (ДМРВ).

Как мы знаем, двигатель автомобиля работает в разных режимах и индивидуально для каждого из этих режимов в камеру сгорания подается определенная топливовоздушная смесь. Одним из датчиков отвечающих за формирование этой смеси, является датчик массового расхода воздуха, он же ДМРВ, он же MAF и он же MASS AIRFLOW.

Основная функция этого датчика заключается в определении количества воздуха подаваемого в двигатель и передачи этой информации на электронный блок управления т.е. «компьютер», а он, в свою очередь, определяет и корректирует соотношение топлива и воздуха.

Сам датчик находится на гофре воздуховода после воздушного фильтра и перед дроссельной заслонкой. Он небольшого размера и является по своей сути термоанемометром с очень тонким проводом из платины. Который, кстати, самоочищается при каждом выключении двигателя путем нагрева до тысячи градусов на одну секунду.

При всем при этом, не корректная работа этого маленького датчика ДМРВ приводит к сбоям работы всего двигателя. Да и повредить его достаточно просто и при неправильной чистке или монтаже/демонтаже, так и из-за грязного или некачественного воздушного фильтра. И самое обидное, что датчик не пригоден для ремонта, только замена.

По пунктам рассмотрим, какие признаки у неисправного ДМРВ:

  • Загорается всеми не любимый CHECK ENGINE
  • Нестабильная работа двигателя на холостых оборотах
  • Плохой пуск двигателя
  • Падение мощности, вялый разгон
  • Пониженные или повышенные обороты двигателя
  • Двигатель глохнет при переключении передач
  • Повышенный расход топлива

Помимо вышеизложенного, банальная трещина в гофре между датчиком и дроссельным узлом, неисправность электропроводки, грязный воздушный фильтр и т.п. могу повлиять на работу датчика и двигателя соответственно.

Как самостоятельно осуществить проверку датчика массового расхода воздуха:

Просто берем и отключаем ДМРВ. Заводим машину, которая начинает работать в аварийном режиме, обороты держаться в районе полутора тысяч, а за формирование смеси топлива и воздуха отвечает положение дроссельной заслонки и датчика ее положения (ДПДЗ). Далее пробуем проехать, и если машина на разгоне «поехала» тогда неисправность ДМРВ очевидна.
Сбой в работе может произойти после перепрошивки электронного блока управления. Проверить это можно так: на дроссельной заслонке принудительно сделать зазор в 1 мм. (можно подставить тонкую пластинку), соответственно обороты двигателя увеличатся, далее отключаем ДМРВ от питания и если нет никаких изменений в работе двигателя, то причина новая прошивка ЭБУ. 
Если же имеется исправный датчик или есть возможность его «арендовать», то ставим его. Если все в порядке, следовательно, старый датчик не исправен.
Обычные визуальный осмотр системы от воздушного фильтра до дроссельного узла, естественно с осмотром самого датчика на наличие механических повреждений.


Проверка датчика с помощью мультиметра. Новый датчик выдает напряжение 0,996-1,02 Вольт. По мере его эксплуатации напряжение на нем будет увеличиваться

  1. Нормальное рабочее напряжение 1,01-1,02В
  2. На троечку 1,02-1,03В
  3. Пора все работает надо задуматься о замене 1,03-1,04В
  4. Не рабочий датчик 1,04-1,05В
  5. Что касается самостоятельной чистки датчика ДМРВ, то лучше всего использовать спирт (водку), можно «калошу» они потом полностью испаряются и не оставляют следы как WD и ему подобные. Просто взяли, пролили и все, и ни в коем случае не лазать в него пальцами, палочками и тому подобными вещами т.к. очень легко повредить.

Влияние датчика массового расхода воздуха на работу ДВС – Турбобаланс

Датчик массового расхода воздуха (ДМРВ) является одним из главных элементов в подготовке смеси топлива мотора, который работает по системе MAF. Он отвечает за количество воздуха, попадающего в цилиндры ДВС. 

Современные инжекторные авто оснащены ДМРВ совместно с измерителем t0C и атмосферного давления, передают информацию об условиях, в которых используется мотор. ДМРВ представляет собой трубу, оснащенную измерительным элементом. 

Назначение ДМРВ и его роль в работе мотора

Датчик МРВ контролирует объем воздуха, который проходит во впускной коллектор. На основании этих данных поддерживается необходимый состав смеси. ДМРВ монтируется в районе фильтра на входе тракта для моторов бензинового типа. На дизельных моторах с блоком EGR данные с ДМРВ являются основой для расчета объема воздуха и объема отработанных газов. Датчик МРВ позволяет осуществлять управление EGR, снижая расход горючего и загрязненных выхлопов. 

Дизельные авто с турбированными двигателями, оснащенные ДМРВ, характеризуются меньшим дымлением. С помощью полученных данных корректируется заполнение цилиндров, предупреждается перенасыщение смеси. 

Почему ДМРВ может выйти из строя?

Неисправности ДМРВ могут быть связаны с качеством воздуха. При попадании в воздушный тракт воздух должен быть чистым, что обеспечивается регулярной установкой нового фильтра. Выполнять замену чаще требуется при использовании авто в пыльных регионах. Также стоит обратить внимание на риск проникновения масла через сапун, что свидетельствует о важности профилактики системы вентиляции. Также, недопустимо проникновение воды в воздушный тракт. При мойке мотора следует укрывать тракт пленкой, либо совсем снимать его. Соблюдая требования эксплуатации можно продолжить срок службы ДМРВ. 

Какие признаки говорят о неполадках в работе датчика?

  1. Увеличенный расход топлива. Причем расход нужно определять не по компьютеру, а по мере убывания из бака. Следует залить полный бак, после прохождения 100 км долить топливо. То количество, которое вместится и есть расходом топлива на 100 км. 
  2. Сложности при запуске мотора. Запустить мотор удается только при длительной прокрутке стартера.
  3. Снижение динамики. Авто медленно разгоняется, при подъеме падает скорость, вынуждая переходить на пониженную передачу, появляется черный дым выхлопа. 
  4. Мотор глохнет при остановке. 

Такие «симптомы» не могут на 100% свидетельствовать о поломке ДМРВ. Диагностировать работу датчика можно только после комплексной проверки. Наш центр выполняет диагностику ДМРВ с использованием высокоточного оборудования.

5 симптомов, указывающих на неисправный датчик массового расхода воздуха (ДМРВ)

Правильное и эфективное сгорание смеси — это то, что будоражит умы всех автопроизводителей. Речь идет не только о высокой мощности двигателя и низком расходе топлива, но и об экологии в целом. По этой причине используется ряд устройств, задачей которых является определение идеального расчета поступления воздуха и топлива. Одним из них является датчик массового расхода воздуха ДМРВ. Какие симптомы сообщат нам о повреждении ДМРВ?

Что такое датчик массового расхода воздуха ДМРВ и как он работает?

ДМРВ обычно расположен сразу за воздушным фильтром на трубе подачи воздуха к двигателю. Отвечает за измерение количества воздуха, поступающего во впускной канал. Измерение необходимо для определения соответствующей воздушно-топливной смеси. В бензиновых двигателях необходимо соблюдать условия стехиометрического горения, таким образом обеспечиваться полное сгорание топлива. ДМРВ также используются в дизельных двигателях, в которых он обеспечивает снижение выброса выхлопных газов, что уменьшит нагрев двигателя. Установка его стабильного значения невозможна, поскольку температура топливовоздушной смеси, зависит от многих факторов, включая прогрев двигателя, температура воздуха или нагрузка двигателя.

Типы ДМРВ расходомеров

Существует несколько типов ДМРВ расходомеров. В прошлом использовались клапанные ДМРВ, в которых клапаный затвор, измеряющий объем воздуха, являлся простым клапаном. Эти устройства часто были повреждены из-за внезапного закрытия заслонки. Кроме того, эти устаревшие ДМРВ были очень ненадежными и не точными, и не работали в современных двигателях.
Сегодня используются массовые ДМРВ. В их случае система измерения воздуха совсем другая. Они оснащены проводом, который нагревается до определенной температуры (например, 120-130ºC). Воздух, поступающий в коллектор, охлаждает провод, что заставляет его выделять больше энергии, необходимой для его нагрева. Эти данные помогают определить массу воздуха и, следовательно, дозу топлива, необходимую для получения правильной пропорции смеси.
В современных автомобилях используются ультразвуковые ДМРВ, которые определяют количество воздуха с помощью звуковых сигналов. Устройство, состоящее из миниатюрного генератора ультразвуковых волн и микрофона, позволяет очень точно определять массу воздуха. К недостаткам ДМРВ Vortex относятся высокая цена и сложная конструкция.

Симптомы, указывающие на неисправный датчик массового расхода воздуха ДМРВ

  1. Потеря мощности двигателя
    Одним из типичных признаков повреждения ДМРВ является значительное снижение производительности автомобиля. Желтый значок «check engine» («проверьте двигатель») может появиться на приборной панели, указывая что есть проблемы с двигателем. Мы читаем и удаляем любые ошибки, используя диагностический интерфейс к разъему OBD2. Потеря мощности является результатом неправильного поступления воздушно-топливной смеси: слишком ее много или слишком мало. Однако часто это преднамеренная операция блока управления двигателем для предотвращения повреждения других компонентов.
    Затем управляющий компьютер переходит в безопасный режим, предотвращая развитие максимальной мощности или скорости.
  2. Двигатель глохнет
    В особых случаях повреждение ДМРВ может проявлятся при неправильном глушении силового агрегата. Чаще всего это происходит при проезде на перекрестках или светофорах. Это чрезвычайно опасная ситуация, потому что после остановки двигателя мы теряем гидроусилитель руля и тормоза. Во многих случаях двигатель не глохнет, но после включения и его работы, обороты резко падают, и двигатель некоторое время задыхается. Это признак того, что стоит проверить состояние ДМРВ. Подобные симптомы могут быть вызваны снижением тактовых оборотов двигателя.
  3. Увеличенный расход топлива
    Потеря производительности может быть незаметной, особенно на мощных и больших двигателях. Однако гораздо легче заметить большие расходы на заправке. Одним из последствий повреждения ДМРВ является повышенный аппетит к топливу, поэтому очень важно контролировать средний расход топлива. В новых автомобилях компьютер отвечает за это, но в более старых автомобилях, необходимо записать литры заправленного топлива на пройденные километры.
  4. Дергание при ускорении
    Может быть много причин дергания двигатель после нажатия газа. Например, повреждение форсунок, клапана EGR, лямбда-зонда или износ свечей зажигания или проводов. Тем не менее, одним из подозреваемых является ДМРВ, который может выдать аналогичные симптомы. Неправильные показатели массы воздуха побуждают двигатель выбирать неправильную дозу топлива, которая проявляется в виде рывков и дергания двигателя при старте. Хотя этот симптом чаще всего возникает во время динамического движения и ускорения, а также он может проявляться при спокойном движении.
  5. Вибрация и рывки оборотов на холостом ходу
    Еще одна причина, которая принуждает вас проверять ДМРВ – это вибрация и рывки оборотов двигателя на холостом ходу. На очень низких оборотах это сопровождается явно ощутимой вибрацией двигателя. Эти скачки вызваны тем, что контроллер двигателя любой ценой хочет поддерживать определенную скорость, но препятствием является неточная информация о количестве воздуха. Этот симптом со временем может ухудшиться и привести к остановке двигателя.

Как защитить автомобиль от повреждения расходомера?

Самая частая причина проблем с ДМРВ – это пренебрежение своевременной заменой воздушного фильтра. Пыль и грязь может осаживаться на пластине ДМРВ, которые приводят к его повреждению или неисправности. Многие проблемы можно предотвратить с помощью регулярной очистки фильтра воздушного охлаждения. Хотя ДМРВ тоже можно очистить, но это не всегда, будет эффективно и может не вернуть ему его заводскую работоспособность.
Огромную угрозу для ДМРВ создают дешевые, плохо регулируемые газовые установки. Хотя в современных газовых установках взрывы во впускном коллекторе практически отсутствуют, но не исключено что в старых автомобильных с LPG конструкцией газового оборудования, или в тех газовых установках безопасностью которых пренебрегли, это может быть. Не помогает использование средств типа «автозапуск» («samostart»), впрыск которых осуществляется непосредственно во впускной канал.

Новая мутация гена GNE при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями: случай с воспалением — FullText — истории болезни в неврологии 2014, Vol. 6, № 1

Аннотация

Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) — аутосомно-рецессивная или спорадическая миопатия с ранним началом у взрослых, вызванная мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы и N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) . Характерными патологическими признаками DMRV являются окаймленные вакуоли при биопсии мышц и тубулофиламентные включения при ультраструктурном исследовании.Наличие воспаления в ДМРВ необычно. Мы сообщаем о спорадическом случае DMRV у 40-летнего мужчины из Таиланда, который поступил с медленно прогрессирующей слабостью дистальных мышц. Генный анализ выявил сложную гетерозиготную мутацию гена GNE , включая новую мутацию c.1057A> G (p.K353E) и известную мутацию c.2086G> A (p.V696M). Последняя является наиболее частой мутацией у тайских пациентов с DMRV. Мышечная патология была совместима с DMRV, за исключением очагового воспаления.

© 2014 С.Karger AG, Базель


Введение

Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) вызывается мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы и N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) на хромосоме 9 [1,2]. Он может присутствовать как в аутосомно-рецессивной, так и в спорадической форме. Клинически DMRV характеризуется медленно прогрессирующей миопатией в раннем взрослом возрасте. Он также известен как миопатия Нонака, наследственная миопатия с тельцами включения, миопатия с тельцами включения 2 типа и миопатия GNE [2,3,4].DMRV обычно затрагивает переднюю большеберцовую мышцу и не затрагивает четырехглавую мышцу. Гистопатологическим признаком ДМРВ является наличие окаймленных вакуолей преимущественно в атрофических волокнах [5]. Воспаление в ДМРВ — явление необычное. Мы сообщаем о спорадическом случае DMRV у 40-летнего тайского мужчины с инфильтрацией воспалительных клеток и сложной гетерозиготной мутацией гена GNE , новой мутацией в c.1057A> G (p.K353E) и общей мутацией в Тайские пациенты при c.2086G> A (стр.V696M).

История болезни

У 40-летнего мужчины из Таиланда в течение 7 лет развивалась постепенная, но прогрессирующая слабость в левой ноге и левой руке. Он не мог согнуть левую ногу вверх и с трудом использовал левую руку. Он также заметил слабость на правой ноге и правой руке в течение последних 4 лет. Осмотр показал атрофию мышц рук и ног. Объем мышц и сила дистальных мышц с обеих сторон конечностей были заметно уменьшены, особенно в предплечьях, кистях и стопах.Двигательная сила обеих сторон тела, оцененная по шкале Совета медицинских исследований, была следующей: передняя большеберцовая мышца 2/5, четырехглавая мышца 4/5, икроножная и камбаловидная мышцы 5/5, сгибатели предплечья и внутренние мышцы руки 3/5, а также трицепс и бицепс 5/5. Сила мышц дельтовидной и надостной мышцы слева составляла 4/5, а справа — 5/5. Снижены глубокие сухожильные рефлексы голеностопного сустава. Других неврологических отклонений не было. Клинических или лабораторных данных о системных заболеваниях или заболеваниях соединительной ткани не было.Креатинкиназа сыворотки (КК) слегка увеличилась до 293 МЕ / л. Первоначально его лечили кортикостероидами, но значительного клинического улучшения не произошло. Исследование нервной проводимости и электромиограмма соответствовали хронической миопатии, преимущественно затрагивающей внутренние мышцы руки и переднюю большеберцовую мышцу. Магнитно-резонансная томография всего позвоночника в пределах нормы. Магнитно-резонансная томография мышц не проводилась. В его семье не было болезней мышц или кровных браков.Пациент был частично прикован к инвалидной коляске, но мог ходить с посторонней помощью.

Биопсия мышцы

Биопсия мышцы была получена из левой двуглавой мышцы плеча. Он показал заметное изменение размера волокна от 10 до 120 мкм. Наблюдалась периваскулярная и рассеянная внутрипучковая лимфоцитарная инфильтрация (рис. 1а) с разбросанными некротическими и регенерирующими волокнами. Вакуолизированные волокна были преимущественно гипертрофическими (рис. 1б). Окрашенные вакуоли выделяли модифицированным окрашиванием трихромом Гомори (mGT) (рис.1в). Группировки по типу волокон не было. Атрофические волокна были преимущественно типом 2. Иммуногистохимическое исследование выявило смешанную популяцию CD3-положительных Т-клеток и инфильтрацию CD20-положительных В-клеток. Преобладали CD3-положительные Т-клетки. Окрашивание по классу MHC положительное. Ультраструктурное исследование показало тубулофиламентные включения, миелоидные тельца и аутофагические вакуоли в областях, соответствующих окаймленным вакуолям (рис. 1d).

Рис. 1

Умеренная степень вариации размера волокон с увеличением эндомизиальной и перимизиальной соединительной ткани.Отмечаются внутрипучковые и периваскулярные лимфоидные агрегаты ( a ; HE). При большем увеличении видны гипертрофические вакуолизированные волокна. Присутствуют рассеянные атрофические и некротические волокна с внутрипучковой лимфоцитарной инфильтрацией ( b ; HE). Окантованные вакуоли выделяются окрашиванием mGT ( c ; mGT). Тубулофиламентные включения, миелоидные тельца и аутофагические вакуоли в области, соответствующей окаймленным вакуолям ( d ; полоса = 1 мкм).

Molecular Genetics

Анализ мутаций в 11 кодирующих экзонах (экзоны 2–12) гена GNE проводили с помощью ПЦР-амплификации с последующим прямым секвенированием ДНК.Была идентифицирована гетерозиготная замена аденина (A) на гуанин (G) в положении нуклеотида 1057 (c.1057A> G) в экзоне 6, что привело к замене лизина на глутаминовую кислоту в кодоне 353 (p.K353E) в эпимеразном домене. (рис. 2а). Присутствовала гетерозиготная замена G на A в положении нуклеотида 2086 (c.2086G> A) в экзоне 12, что приводило к замене валина на метионин в кодоне 696 (p.V696M) в киназном домене (рис. 2b). c.1057A> G (p.K353E) не присутствовал при скрининге 376 нормальных хромосом у 188 тайских субъектов.

Рис. 2

Электрофореграмма сложных гетерозиготных мутаций у этого пациента. Представлена ​​новая мутация c.1057A> G в экзоне 6, приводящая к замене лизина на глутаминовую кислоту (p.K353E) ( a ). Представлена ​​известная мутация c.2086G> A в экзоне 12, приводящая к замене валина на метионин (p.V696M) ( b ).

Обсуждение

В этом случае диагноз DMRV подтверждается молекулярно-генетическим исследованием мутаций в гене GNE .У нашего пациента имеются сложные гетерозиготные мутации GNE эпимеразного домена c.1057A> G (p.K353E) в экзоне 6 и киназного домена c.2086G> A (p.V696M) в экзоне 12. Интересно, хотя c.2086G> A (p.V696M) — распространенная мутация, которая присутствует у всех тайских пациентов с DMRV [6,7], она также присутствует у пациентов из Индии, Алжира и Китая [8,9]. Насколько нам известно, о мутации c.1057A> G (p.K353E) больше нигде не сообщалось. Новая мутация GNE в c.1057A> G (p.K353E), вероятно, является патогенным по следующим причинам: (i) мутация не обнаружена в 376 этнически совпадающих контрольных хромосомах, (ii) мутация затрагивает остаток в белке GNE, который филогенетически сохраняется от fugu до человека. и (iii) эта мутация, по прогнозам программы функционального эффекта (PolyPhen-2), вероятно, повреждает с оценкой 0,992 [10]. Возраст начала, слегка повышенный уровень CK и патологические особенности у этого пациента, включая окаймленные вакуоли, соответствуют диагнозу DMRV.Однако есть несколько необычных представлений и замеченных результатов. Клинически, хотя DMRV обычно описывается как слабость и атрофия дистальных мышц, наш пациент заметил слабость только на одной стороне своего тела, которая позже перешла на другую сторону; Это побудило лечащих неврологов исследовать аномалии сосудов или спинного мозга. Тем не менее, слабость у этого пациента преимущественно затрагивала дистальные мышцы, поэтому основные клинические дифференциальные диагнозы относятся к группе дистальных миопатий.Присутствие окаймленных вакуолей вместе с воспалением и положительностью MHC класса I повышают вероятность спорадического миозита с тельцами включения. С другой стороны, возраст начала и распределение пораженных мышц у этого пациента не типичны для спорадического миозита с тельцами включения. Необычная клиническая картина и возраст этого пациента могут повысить вероятность миопатии с тельцами включения с костной болезнью Педжета и лобно-височной деменцией (IBMPFD), вызванной мутациями в гене вазолинсодержащего белка (VCP).Однако у нашего пациента и членов его семьи нет каких-либо других признаков или симптомов, подозрительных на ИБМПБЛ, и генетический анализ соответствует DMRV. У пациентов с преобладающей дистальной мышечной слабостью с наличием окаймленных вакуолей DMRV находится в верхнем списке дифференциальных диагнозов, хотя окаймленные вакуоли сами по себе являются одним из неспецифических результатов биопсии мышц [4]. Инфильтрация периваскулярных и эндомизиальных воспалительных клеток, хотя и нечасто, описана при DMRV [11,12,13,14,15].Пока нет убедительного объяснения воспаления при ДМРВ. Это могут быть неспецифические клеточные реакции или первичное событие, которое приводит к повреждению мышц. Сопутствующие полимиозит, дерматомиозит или заболевания соединительной ткани также возможны, но маловероятны у этого пациента, так как нет доказательств ответа кортикостероидов или лабораторных исследований. В заключение мы сообщили о случае DMRV с гетерозиготной новой (p.K353E) и известной (p.V696M) мутациями и выделили атипичные, но возможные клинические и гистопатологические особенности DMRV.Наличие воспаления при биопсии мышц с окаймленными вакуолями может отклонить диагноз; однако в возможных клинических условиях это не исключает DMRV, и необходимо провести генетический анализ на мутаций GNE [12].

Благодарность

Авторы благодарят пациента и его семью за сотрудничество в этом исследовании и г-жу Рангсима Нгуенваттана за ее секретарскую работу по подготовке рукописи. Авторы выражают признательность Нейрогенетической сети Сирираджа, Департамент исследований и разработок, Госпиталь Сирираджа, Университет Махидол, за поддержку этого исследования.

Заявление о раскрытии информации

У авторов нет конфликта интересов, о котором следует раскрывать.

Список литературы

  1. Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т., Хохнер Х., Чен М., Олендер Т., Бараш М., Шемеш М., Садех М., Грабов-Нардини Г., Шмилевич И., Фридман А., Карпати Г., Брэдли В. Г., Баумбах Л., Ланцет Д., Asher EB, Beckmann JS, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S: Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозамина мутирует при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения.Нат Генет 2001; 29: 83-87.
  2. Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., Дрисс А., Суги К., Оя Й, Нагата Т., Чида К., Такахаши Т., Такуса И., Охи Т., Нисимия Дж., Сунохара Н., Чиафалони Е., Кавай М., Аоки М., Нонака И. : Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями является аллельной наследственной миопатии с тельцами включения.Неврология 2002; 59: 1689-1693.
  3. Мори-Йошимура М, Монма К., Сузуки Н, Аоки М, Кумамото Т., Танака К., Томимицу Х, Накано С., Сону М, Симидзу Дж., Суги К., Накамура Х, Оя Й, Хаяси Ю.К., Малидан МС, Ногучи С., Мурата М., Нишино I. Гетерозиготные мутации домена UDP-GlcNAc 2-эпимеразы и N-ацетилманнозаминкиназы в гене GNE приводят к менее тяжелому фенотипу миопатии GNE по сравнению с гомозиготными мутациями домена N-ацетилманнозамина.Журнал Neurol Sci 2012; 318: 100-105.
  4. Straub V, De Waele L, Barresi R: Ферменты: цитозольные белки кальпаин-3, SEPN1 и GNE; в Goebel HH, Sewry CA, Weller RO (ред.): Заболевания мышц: патология и генетика. Сингапур, Wiley Blackwell, 2013, стр. 225-233.
  5. Нонака И., Ногучи С., Нишино И.: Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и наследственная миопатия с тельцами включения.Curr Neurol Neurosci Rep 2005; 5: 61-65.
  6. Liewluck T, Pho-Iam T, Limwongse C, Thongnoppakhun W, Boonyapisit K, Raksadawan N, Murayama K, Hayashi YK, Nishino I, Sangruchi T: анализ мутаций гена GNE при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями (DMRV) у пациентов в Таиланде .Мышечный нерв 2006; 34: 775-778.
  7. Kintarak J, Sangruchi T., Liewluck T, Kulkantrakorn K, Muengtaweepongsa S: Первичные мышечные заболевания в университетской больнице Таммасат: исследование мышечной биопсии из 12 случаев. J Med Assoc Thai 2010; 93 (приложение 7): S236-S240.
  8. Хейзинг М., Красневич Д.М.: Наследственная миопатия с тельцами включения: десятилетие прогресса.Biochim Biophys Acta 2009; 1792: 881-887.
  9. Lu XH, Pu CQ, Shi Q, Luo WJ, Li K: анализ мутации гена GNE у 5 пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями. Нан Фан И Ке Да Сюэ Сюэ Бао 2011; 31: 1421-1424.
  10. Аджубей И.А., Шмидт С., Пешкин Л., Раменский В. Е., Герасимова А., Борк П., Кондрашов А. С., Сюняев С. Р.: Метод и сервер для прогнозирования повреждающих миссенс-мутаций.Нат Методы 2010; 7: 248-249.
  11. Ябе I, Хигаси Т., Кикучи С., Сасаки Х., Фукадзава Т., Йошида К., Таширо К. Мутации GNE, вызывающие дистальную миопатию с окаймленными вакуолями с воспалением. Неврология 2003; 61: 384-386.
  12. Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., Садех М., Виргин И., Соффер Д., Митрани-Розенбаум С.: Наследственная миопатия с тельцами включения: ближневосточный генетический кластер.Неврология 2003; 60: 1519-1523.
  13. Краузе С., Шлоттер-Вейгель Б., Вальтер М.К., Наджмабади Х., Виндл Х., Мюллер-Хокер Дж., Мюллер-Фельбер В., Понграц Д., Лохмюллер Х .: Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене GNE пациента с наследственной наследственностью, сохраняющей квадрицепсы. миопатия с тельцами включения, связанная с воспалением мышц.Нейромышечное расстройство 2003; 13: 830-834.
  14. Лу X, Пу C, Хуанг X, Лю Дж, Мао Y: Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: клинические и морфологические характеристики мышц и спектр мутаций гена GNE у 53 китайских пациентов. Neurol Res 2011; 33: 1025-1031.
  15. Kannan MA, Challa S, Urtizberea AJ, Krahn M, Jabeen AS, Borgohain R: Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и воспалением: генетически доказанный случай.Neurol India 2012; 60: 631-634.

Автор Контакты

Джантима Танбун, доктор медицины

Отделение патологии, медицинский факультет

Больница Сирирадж, Университет Махидол

Бангкок 10700 (Таиланд)

Электронная почта [email protected]


Подробности статьи / публикации

Предварительный просмотр первой страницы

Опубликовано онлайн: 8 марта 2014 г.
Дата выпуска: январь — апрель

г.

Количество страниц для печати: 5
Количество рисунков: 2
Количество столов: 0


eISSN: 1662-680X (онлайн)

Для дополнительной информации: https: // www.karger.com/CRN


Лицензия открытого доступа / Дозировка лекарства / Заявление об ограничении ответственности

Open Access License: это статья в открытом доступе под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 3.0 Unported (CC BY-NC) (www.karger.com/OA-license), применимой к онлайн-версии только статья. Распространение разрешено только в некоммерческих целях.
Дозировка лекарства: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор и дозировка лекарства, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации.Тем не менее, ввиду продолжающихся исследований, изменений в правительственных постановлениях и постоянного потока информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на них, читателю настоятельно рекомендуется проверять листок-вкладыш для каждого препарата на предмет любых изменений показаний и дозировки, а также дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендованным агентом является новый и / или редко применяемый препарат.
Отказ от ответственности: утверждения, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и соавторам, а не издателям и редакторам.Появление в публикации рекламы и / или ссылок на продукты не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор (-ы) не несут ответственности за любой ущерб, причиненный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в контенте или рекламе.

Фенотипическая изменчивость в китайской семье с окаймленной вакуолярной дистальной миопатией

Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) характеризуется 1– 3 :

  • аутосомно-рецессивное наследование, но также может возникать спорадически

  • Появление симптомов в раннем взрослом возрасте, как правило, в возрасте от 20 до 30 лет

  • Слабость, начинающаяся в дистальных отделах мышц голени, обычно в передней большеберцовой мышце, при этом четырехглавая мышца остается относительно непораженной

  • в основном миогенные изменения с определенными нейрогенными признаками на электромиографии (ЭМГ)

  • нормальная или слегка повышенная креатинкиназа сыворотки (СК)

  • биопсии мышц, показывающие окаймленные вакуоли без явных дистрофических признаков.

Другая наследственная миопатия с тельцами включения (HIBM) 4 имеет клинические и гистопатологические характеристики, аналогичные DMRV, и о ней сообщалось в основном с Ближнего Востока. Недавно мутации гена UDP- N -ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N -ацетилманнозамин-киназы ( GNE ) были идентифицированы у пациентов с аутосомно-рецессивным HIBM 5 и DMRV. 6 Следовательно, HIBM и DMRV могут быть одним и тем же заболеванием, а не двумя аллельными нарушениями. 6 Чтобы выяснить, вызвана ли DMRV в Китае также мутациями гена GNE , мы исследовали клинические и генетические характеристики двух китайских пациентов с DMRV.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Мы обследовали двух пациентов с DMRV из китайской семьи, проживающей в Чун-Хва, на юге Тайваня. Информированное согласие было получено от каждого члена семьи, и институциональный наблюдательный совет Мемориальной больницы Чанг Гун одобрил исследование.

Дело II-2

У 50-летнего мужчины в 30 лет развилась коварная походка.В течение четырех лет он не мог стоять на каблуках и подниматься по лестнице. К 36 годам пациентка с трудом вставала из сидячего положения. За исключением его младшей сестры (случай II-3), ни у одного другого члена семьи не было подобного состояния.

Неврологическое обследование выявило истощение мышц как верхних, так и нижних конечностей, особенно в дистальных отделах. Наблюдалась сильная слабость в мышцах передней большеберцовой мышцы, разгибателя пальцев и большого пальца, наряду с умеренной слабостью в малой ягодичной мышце и приводящих мышцах бедра, а также легкой слабостью в верхних конечностях и мышцах сгибателей шеи.Отсутствовали толчки в голеностопном и трехглавом суставах, но сохранялись коленные, двуглавые и плечевые толчки. В остальном неврологическое обследование без особенностей.

ЭМГ показала миопатические паттерны с некоторыми невропатическими изменениями; уровень CK в сыворотке был вдвое выше нормы. При световой микроскопии биопсия мышцы четырехглавой мышцы бедра показала различия в размере волокон с рассеянными, угловыми и гипертрофическими волокнами и умеренное усиление эндомизиального фиброза при окрашивании гематоксилином и эозином.Примечательно, что при окрашивании трихромом по Гомори наблюдались вакуоли с пурпурно-красной каймой. Электронная микроскопия выявила несколько аутофагических вакуолей, содержащих различные пластинчатые структуры и некоторые цитоплазматические нитевидные включения. Магнитно-резонансная томография (МРТ) показала фиброзные, жировые и атрофические изменения в мышцах переднего отдела голеней и, в меньшей степени, в мышцах заднего отдела. Подколенные сухожилия бедра, приводящие мышцы и тонкая мышца бедра были серьезно поражены, но четырехглавые мышцы бедра были сохранены (таблица 1 и рис. 1).

Стол 1

Клинические и лабораторные данные о дистальной миопатии Нонака у двух китайских пациентов

Рисунок 1

Tl-взвешенная магнитно-резонансная томография (МРТ) верхних конечностей показывает умеренную атрофию и повышенную интенсивность сигнала в длинной приводящей мышце и большой приводящей мышце (D), двуглавой мышце бедра (BF) и портняжной мышце (S). Четырехглавая мышца (Q) хорошо сохраняется в случае II-2 (A), но не в случае II-3 (B).

Дело II-3

41-летняя женщина, младшая сестра из случая II-2, начала испытывать трудности при вставании в 26-летнем возрасте. Год спустя она не могла подниматься по лестнице и к 31 году была прикована к инвалидной коляске.

При осмотре у пациентки отмечена выраженная слабость и атрофия в дистальных отделах ног. Проксимальные мышцы также были атрофированы, особенно нижних конечностей. Шея, плечевой пояс, рука и мышцы кистей также демонстрировали слабость от легкой до умеренной.Сухожильные рефлексы отсутствовали. ЭМГ показала миопатические изменения во всех протестированных мышцах; уровень CK в сыворотке был несколько выше нормы. Биопсия мышц выявила характерные признаки миопатии с многочисленными окаймленными вакуолями при световой микроскопии. МРТ показала значительную степень жировых, фиброзных и атрофических изменений в дистальном и проксимальном отделах нижних конечностей. Четырехглавая мышца была поражена средней степенью (см. Таблицу 1 и рис. 1).

Анализ ДНК

ДНК

экстрагировали из лейкоцитов периферической крови с использованием набора для экстракции ДНК (Stratagene; La Jolla, CA).Одиннадцать кодирующих экзонов (экзоны 2–12) и фланкирующие последовательности гена GNE амплифицировали с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием праймеров и условий, как описано ранее. 5 Продукты ПЦР подвергали секвенированию с использованием автоматического секвенатора ДНК (MegaBACE Analyzer; Molecular Dynamics, Division of Amersham Pharmacia Biotech, Buckingham, England).

РЕЗУЛЬТАТЫ

Анализ гаплотипов

Семейство было генотипировано с использованием полиморфных маркеров, связанных с геном GNE , выявляя хромосому, расщепляющуюся с заболеванием (рис. 2).Анализ гаплотипов показал, что два пораженных брата и сестры (II-2 и II-3) унаследовали одни и те же хромосомы от своих родителей, что указывает на то, что фенотип заболевания был связан с маркерами, фланкирующими ген GNE (см. Рис. 2).

Рисунок 2

гаплотипов для микросателлитных маркеров D9S1788, D9S1804 и D9S1791 (сверху вниз) отображаются для каждого члена китайской семьи. Нижняя панель: ДНК-полимеразная цепная реакция (ПЦР) и анализ ферментов рестрикции аллеля Ile241Ser.Дорожка M — это маркер размера.

Обнаружение мутации гена

GNE

Путем скрининга 11 экзонов гена GNE мы идентифицировали две новые мутации в этом семействе. Мутация Ile241Ser представляет собой трансверсию T в G в экзоне 4, заменяющую изолейцин на серин в кодоне 241. Между тем мутация Trp513stop представляет собой переход G в A в экзоне 9, превращающий триптофан в терминацию в кодоне 513 (фиг. 3). Мутация Ile241Ser была подтверждена рестрикционным анализом Alu I.Амплифицированные фрагменты экзона 4 обрабатывали Alu I и фракционировали на 2,0% агарозном геле. Мутация создала новый сайт рестрикции Alu I в продукте ПЦР, так что при расщеплении фрагменты длиной 198 и 137 п.н. появлялись вместо фрагментов дикого типа в 335 п.н. (см. Фиг.2). Оба пациента, II-2 и II-3, унаследовали мутацию Ile241Ser от своей матери (I-2) и передали ее своим потомкам (III-1 и III-2). Мутация Trp513stop была унаследована от отца (I-1), и одно потомство (III-3) также несло мутацию.Мутация Trp513stop предсказывает нехватку 210 аминокислот на карбоксильном конце белка. Новая точечная мутация Ile241Ser не наблюдалась у 50 здоровых тайваньских субъектов.

Рисунок 3

Анализ последовательности продуктов полимеразной цепной реакции, амплифицированных из геномной ДНК больного с дистальной миопатией с кольцевыми вакуолями (случай II-2). Трансверсия T-to-G по нуклеотиду 773 в экзоне 4 приводит к консервативной замене аминокислоты (Ile241Ser), а переход G-to-A в нуклеотиде 1590 в экзоне 9 приводит к бессмысленной мутации (Trp513stop).

ОБСУЖДЕНИЕ

У некоторых пациентов с DMRV болезнь может прогрессировать быстро, 1 , но у других она может прогрессировать медленно. 7 У двух пациентов, описанных здесь, наблюдались различия в клиническом течении болезни. Диффузное поражение мышц ног, наблюдаемое клинически в случае II-3, было связано с быстрым прогрессированием заболевания. Кроме того, МРТ показала серьезное поражение икроножных и четырехглавых мышц бедра у этого пациента.Напротив, в случае II-2 МРТ выявила специфическое распределение поражения мышц. Четырехглавая мышца бедра сохранилась хорошо, но передняя большеберцовая мышца, подколенные сухожилия и приводящие мышцы были сильно повреждены. Наши результаты согласуются с предыдущим исследованием, которое показало, что клиническое течение DMRV может отличаться у пациентов из одной семьи 8 ; однако молекулярный анализ в этом исследовании не проводился.

GNE , фермент, ограничивающий скорость, который катализирует первые две стадии биосинтеза сиаловой кислоты, имеет два функциональных домена, которые работают независимо: домен эпимеразы на амино (N) -конце и домен киназы в карбокси ( C) -конце. 9 Фермент катализирует превращение UDP- N -ацетилглюкозамина в N -ацетилманнозамин (ManNAc) и ManNAc в ManNAc 6-фосфат. Было показано, что сиалирование снижено, но не полностью отсутствует в мышцах и культивируемых клетках пациентов, поскольку все мутантные белки с миссенс-мутациями частично сохраняют обе ферментативные активности. 10 GNE в больших количествах экспрессируется в печени; следовательно, снижение ферментативной активности, вызванное миссенс-мутациями, может незначительно повлиять на синтез сиаловой кислоты в печени у пациентов с DMRV, а концентрации сиаловой кислоты сопоставимы с нормальными уровнями в крови. 10 Напротив, в скелетных мышцах DMRV снижено содержание сиаловой кислоты. 10 Пониженная ферментативная активность при слабой экспрессии белка GNE , вероятно, ответственна за более серьезное снижение синтеза сиаловой кислоты в мышцах по сравнению с таковым в плазме. Таким образом, избирательное участие может быть результатом поглощения мышцами сиаловой кислоты, которая может компенсировать дефектный синтез сиаловой кислоты в большинстве мышечных волокон.

V572L — самая частая мутация у японских пациентов с DMRV 6 и M712T — самая частая мутация у еврейских пациентов с HIBM. 6 Хотя несколько других мутаций в гене GNE были идентифицированы недавно, о 11 Ile241Ser и Trp513stop ранее не сообщалось. Наше открытие двух новых мутантных аллелей в китайской семье с DMRV расширяет генетическую гетерогенность этого заболевания и позволяет провести более широкую фенотипико-генотипическую оценку. Tomimitsu et al 6 предположили, что типичные клинические признаки DMRV (V572L) и HIBM (M712T) являются результатом гомозиготных мутаций в киназном домене, тогда как вовлечение четырехглавой мышцы является результатом сложных гетерозиготных мутаций как в эпимеразном, так и в киназном доменах. .Однако у наших пациентов (из одной семьи) наблюдались одни и те же сложные гетерозиготные мутации в разных доменах белка, Ile241Ser в эпимеразном домене и Trp513stop в киназном домене, но демонстрировали разные фенотипы. Два каталитических домена молекулы GNE не всегда работают отдельно или независимо. 10 Например, хотя мутация A524V находится в пределах предсказанного киназного домена, она сильно ингибирует активность эпимеразы. Настоящие результаты предполагают, что взаимодействие между эпимеразной и киназной активностями молекулы GNE не так просто, как мы думаем.Результаты также показывают, что ген (ы) модификатора или дополнительные факторы могут быть ответственными за фенотипические различия, хотя такие гены-модификаторы не были идентифицированы. Кроме того, недавно был идентифицирован фермент, отличный от GNE, N -ацетилглюкозаминкиназа с активностью N -ацетилманнозамина, которая может компенсировать киназную активность GNE. 12 Кроме того, сообщалось, что в одной семье с HIBM у некоторых пациентов не щадят четырехглавую мышцу. 13 Таким образом, эти результаты могут подтвердить нашу гипотезу. Для уточнения этой гипотезы необходимы дальнейшие клинические, биохимические и молекулярно-генетические анализы.

ССЫЛКИ

  1. Nonaka I , Sunohara N, Ishiura S, et al. Семейная дистальная миопатия с окаймленной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тельца. J Neurol Sci 1981; 51: 141–55.

  2. Mizusawa H , Kurisaki H, Takatsu M, et al. Окантованная вакуолярная дистальная миопатия: клиническое, электрофизиологическое, гистопатологическое и компьютерно-томографическое исследование семи случаев. J. Neurol 1987; 234: 129–36.

  3. Nonaka I , Sunohara N, Satoyoshi E, et al. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием окаймленных вакуолей. Энн Нейрол 1985; 17: 51–9.

  4. Mitrani-Rosenbaum S , Argov Z, Blumenfeld A, et al. Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1 – q1. Hum Mol Genet 1996; 5: 159–63.

  5. Eisenberg I , Avidan N, Potikha T, et al. Ген UDP-N-ацетилглускозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Генет 2001; 29: 83–7.

  6. Tomimitsu H , Ishikawa K, Shimizu J, et al. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE. Неврология 2002; 59: 451–4.

  7. Mizusawa H , Kurisaki H, Takatsu M, et al. Окрашенная вакуолярная дистальная миопатия: ультраструктурное исследование. J. Neurol 1987; 234: 137–45.

  8. Markesbery WR , Griggs RC, Herr B. Дистальная миопатия: электронно-микроскопические и гистохимические исследования.Неврология, 1977; 27: 727–35.

  9. Stäche R , Hinderlich S, Weise C, et al. Бифункциональный фермент катализирует первые две стадии биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крысы. J Biol Chem 1997; 272: 24319–24.

  10. Noguchi S , Keira Y, Murayama K, et al. Снижение активности UDP-GlcNAc 2-эпимеразы / ManNAc-киназы и сиалирования при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями.J Biol Chem 2004; 279: 11402–7.

  11. Eisenberg I , Grabov-Nardini G, Hochner H, et al. Спектр мутаций GNE при наследственной миопатии с тельцами включения с сохранением четырехглавой мышцы. Хум Мутат 2003; 21: 99.

  12. Hinderlich S , Berger M, Keppler OT, et al. Биосинтез N-ацетилнейраминовой кислоты в клетках, лишенных UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминовой киназы.Biol Chem 2001; 382: 291–7.

  13. Neufeld MY , Sadeh M, Assa B, et al. Фенотипическая неоднородность при семейной миопатии с тельцами включения. Мышечный нерв 1995; 18: 546–8.

Как чистить ДМРВ: означает

Каждый владелец транспортного средства, который заботится о своей машине и заинтересован в ней, хорошо знает, что такое датчик массового расхода воздуха, или ДМРВ. Также многие автомобилисты знают, какие функции выполняет это устройство.При этом далеко не каждый водитель умеет чистить ДМРВ. А что это за деталь и какова ее роль? Этот вопрос актуален для многих новичков.

Что это за устройство?

Такой элемент присутствует в любом современном автомобиле, поскольку эра карбюраторных двигателей прошла и за многие операции отвечает электронный блок управления (ЭБУ), или иначе контроллер. Многие водители вообще называют это «мозгами».


ДМРВ служит для измерения количества воздуха, подаваемого в двигатель.Однако это устройство не измеряет его объем, а только определяет, какая масса проходит в единицу времени, направляя данные в компьютер. В свою очередь, контроллер «понимает», сколько воздуха поступило в цилиндры в каждый момент времени, и, в зависимости от этого, регулирует подачу топлива. В результате двигатель работает равномерно и без перебоев.

Новичков может интересовать не только, можно ли чистить ДМРВ, но, собственно, и где он находится. Обычно это устройство располагается в зоне между корпусом воздушного фильтра и патрубком, идущим к дроссельной заслонке.Им комплектуются не только бензиновые, но и дизельные силовые агрегаты.



Особенности конструкции

ДМРВ бывают двух типов:

Принципиальное различие между ними состоит в том, что в пленочном типе прибора в качестве чувствительного элемента выступает пленка с установленным на ней измерительным платиновым резистором. В аналоге накала используется тонкая проволока из того же материала. Сразу можно понять, что приобретение нового устройства — не самое дешевое мероприятие.

Когда пора убирать?

Но вне зависимости от типа датчика, со временем он начинает некорректно работать из-за загрязнения — платиновые измерительные элементы покрываются пылью.Поэтому вопрос, как почистить ДМРВ, всегда будет актуальным.


Почему это происходит? Основная причина загрязнения сенсора кроется на поверхности — плохое состояние воздушного фильтра. Если фильтрующий элемент плохого качества сборки, то он не способен задерживать микроскопические частицы грязи и пыли, осевшие на чувствительном элементе ДМРВ.

В результате устройство не может точно измерить количество воздуха и отправляет неверные данные на компьютер. К чему это может привести, догадаться несложно.Здесь мы постепенно приближаемся к некоторым характерным признакам, которые могут указывать на то, что датчик забит и нуждается в чистке:



  • Необходимость чистки ДМРВ на ВАЗе или других автомобилях возникает при работе двигателя на холостом ходу, в некоторых чехлы у них завышены — до 1500.
  • Машина дергается, разгоняется с трудом.
  • Иногда двигатель вообще не запускается.
  • Повышенный расход топлива — иногда доходит до 15 литров на 10 км.
  • Сигнал проверки двигателя на панели приборов.

Однако вышеперечисленные знаки не всегда точно указывают на загрязнение ДМРВ. Могут возникнуть самые разные ситуации, и среди них — одна, когда сам датчик в порядке, а неисправность кроется в шланге, соединяющем устройство с модулем.


Другими словами, несмотря на множество явных признаков неисправности той или иной части автомобиля, они могут указывать на любую другую поломку.

Проверка датчика

Чтобы точно проверить неисправность датчика и понять, нужно ли чистить ДМРВ на ВАЗ-2114 или нет, нужно ли его чистить или нужно будет идти в магазин для нового ДМРВ необходим известный всем радиолюбителям мультиметр:

  • Прибор переведен в режим измерения напряжения (вольтметр).
  • Установите ограничение на 2 В.
  • В разъеме датчика два провода — желтый (идет к компьютеру) и зеленый (подключается к массе).
  • Между этими проводами измеряется напряжение, и должно быть включено только зажигание.
  • Теперь осталось посмотреть показания прибора.

Если результат измерения 0,99–0,02, датчик в порядке. Если верхний порог превышен до 0,03, ДМРВ необходимо очистить, и чем раньше, тем лучше. В случае, когда измерения меньше нижнего предела (0.95) или очень высока верхняя граница (0,05), шансы на успешный исход составляют 50/50. То есть либо очистка поможет и датчик снова заработает исправно, либо нужно покупать новое устройство.


Кроме того, можно понять, чистить ДМРВ на ВАЗ-2110 или нет, другим методом, когда под рукой нет мультиметра. Выключите датчик, затем запустите двигатель, увеличьте скорость до 2000 и немного покатайтесь. Если в этот момент произойдут явные изменения, машина стала более динамичной, а значит датчик однозначно грязный.

Чистящие средства

Так как чувствительный элемент ДМРВ изготовлен из платины, необходимо правильно выбрать средство для его очистки. И в первую очередь стоит уточнить, что использовать категорически нельзя:

  • Любая жидкость, содержащая ацетон, кетон, эфир.
  • Инструменты для чистки карбюраторов.
  • Вата, намотанная на спичку, зубочистку и т. Д.
  • Сжатый воздух.

Что тогда остается использовать? Что ж, здесь есть масса вариантов.

Liqui moly

Как очистить датчик ДМРВ? Один из вариантов — очищающая жидкость Liqui Moly. Многим автомобилистам компания известна как производитель, выпускающий только качественную продукцию для автомобилей. К тому же соотношение надежности и цены находится на оптимальном уровне. Что касается использования жидкости для очистки ДМРВ, то большинство владельцев транспортных средств уже успели убедиться в ее эффективности. Это не доказано ни одной процедурой. И если датчик находится в рабочем состоянии, то после чистки он сможет прослужить не меньше.


Может применяться как в дизельных, так и в бензиновых двигателях.

Алкоголь

Можно сказать, что это старомодный метод, который при этом никогда не потеряет своей актуальности. Спирт способен эффективно разрушать грязь и засорения. Лет 20 назад вопрос, как очистить ДМРВ, решался в основном спиртом, и этот метод уважали многие водители, но сейчас к нему прибегают все реже.

Тем не менее актуально в тех случаях, когда автовладельцу необходимо выставить счет за промывку специальными средствами.К сожалению, такая неутешительная практика на многих СТО не редкость.

Ключ жидкий

Этот продукт отечественного производителя продается в виде спрея. Предназначен для избавления от сильных загрязнений на различных узлах и узлах транспортных средств.

Wd-40

С этим инструментом знаком абсолютно каждый автомобилист, независимо от опыта. Кроме того, об этом знают все остальные люди, не имеющие прямого отношения к автомобилям. За время своего существования WD-40 хорошо себя зарекомендовал, и в его эффективности сомневаться не приходится.


По этой причине его используют не только для удаления «отложений» с болтов, но и для чистки ДМРВ.

Как чистить ДМРВ

Рассмотрим процедуру очистки ДМРВ на примере автомобиля 10-го семейства — ВАЗ-2110:

  • Выключите зажигание.
  • Отсоединить разъем от ДМРВ.
  • Снимите сам датчик, для чего открутите болты, которыми он крепится к корпусу воздушного фильтра. В зависимости от модели автомобиля отключение ДМРВ может быть разным.
  • Датчик снимается с места, иначе его очистка не будет эффективной.
  • На самом устройстве есть участок с двумя болтами — их тоже надо открутить.
  • Выбранное чистящее средство набирается в шприц и затем распыляется на датчик. Заодно при необходимости можно промыть колодку с контактами.
  • Дайте время высохнуть.
  • Соберите датчик, установив его на место самостоятельно.

Чтобы ускорить сушку, можно использовать компрессор только с минимальным давлением.Если чувствительный элемент сильно загрязнен, процедуру следует повторить несколько раз.


Но и в этом случае стирка не всегда дает желаемый результат, и остается сходить в ближайший магазин за новым ДМРВ.

Дополнительные манипуляции

Как почистить ДМРВ теперь понятно, но на этом одной процедурой не заканчивается, необходимо произвести ряд дополнительных и необходимых манипуляций. И сделать это нужно перед установкой чистого устройства.А пока очищающее средство сохнет, пора заняться воздуховодом. Его следует внимательно осмотреть на предмет целостности. А если состояние неудовлетворительное — есть трещины и другие повреждения, то его следует заменить.

По мнению специалистов, перед установкой ДМРВ желательно заменить фильтрующий элемент. Также следует проверить состояние уплотнительной резинки. Важно обратить внимание на то, насколько плотно он прилегает, иначе не избежать всасывания наружного воздуха, который залит различными загрязнениями.В результате снова потребуется чистка, причем в довольно короткие сроки. Или это полностью приведет к его выходу из строя.

Вывод

Теперь вопрос, как почистить ДМРВ, не должен возникать даже у новичков. На самом деле процедура очистки не требует особых навыков. При этом действовать нужно осторожно, ведь чувствительный элемент достаточно тонкий и, соответственно, хрупкий. Как показывает практика, работоспособность DFID восстанавливается в 8 случаях из 10, и это довольно высокие показатели.


В любом случае стоит попробовать промыть датчик, ведь такая работа обойдется намного дешевле (в 10-15 раз!), Чем покупка нового устройства. Поэтому лучше хоть ненадолго продлить ему жизнь.

(PDF) Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и наследственная миопатия с тельцами включения

Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и наследственная миопатия с тельцами включения • Nonaka et al. 65

15. Томимицу Х, Исикава К., Симидзу Дж и др.: Дистальная миопатия

с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE.

Неврология 2002, 13: 451–454.

16. • Араи А., Танака К., Икеучи Т. и др.: Новая мутация в гене GNE

и неравновесие сцепления в японских родословных.

Ann Neurol 2002, 52: 516–519.

Все шесть проанализированных родословных японских DMRV имели гомозиготную мутацию V572L

с сильным неравновесием по сцеплению, что свидетельствует о сильном эффекте основателя

в японской родословной DMRV.

17. • Нишино И., Ногучи С., Мураяма К. и др.: Дистальная миопатия

с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения

. Неврология 2002, 59: 1689–1693.

Двадцать семь из 34 пациентов с клиническими характеристиками DMRV

имели мутации в гене GNE. Мутация V572L составила

61%. Активность UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы в цитах лейко-

была значительно снижена, что позволяет предположить, что мутация потери функции

в гене GNE ответственна за индукцию болезненного состояния.

18. • Томимицу Х., Симидзу Дж., Исикава К. и др.: Дистальная миопатия

с окаймленными вакуолями (DMRV): новые мутации GNE и вариант сплайсинга

. Неврология 2004, 62: 1607–1610.

При исследовании мутации гена GNE у пациентов, у которых не было

типичных симптомов DMRV, у одного из них было преимущественно поражение проксимальных мышц

. Пациенты с общими мутациями V572L имели типичные клинические признаки

DMRV по сравнению с пациентами без общей мутации

.

19. • Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., Хохнер Х. и др.: Мутации

спектр GNE при наследственной миопатии с тельцами включения

с сохранением четырехглавой мышцы. Хум Мутат 2003, 21:99.

Пациенты с hIBM с мутациями в гене GNE

встречаются во всем мире, даже у людей нееврейского происхождения.

20. Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г. и др .: Наследственная

миопатия с телами включения: ближневосточный генетический кластер.

Неврология 2003, 60: 1519–1523.

21. Брокколини А., Риччи Е., Кассандрини Д. и др.: Новая мутация GNE

в итальянских семьях с аутосомно-рецессивной наследственной

Миопатия с тельцами включения. Хум Мутат 2004, 23: 632.

22. Ябе И., Хигаши Т., Кикучи С. и др.: Мутации GNE, вызывающие

дистальную миопатию с окаймленными вакуолями с воспалением.

Неврология 2003,

61: 384–386.

23. Краузе С., Шлоттер-Вайгель Б., Вальтер М.С. и др.: Новая гомозиготная миссенс-мутация

в гене GNE пациента

с наследственной миопатией с тельцами включения

, сохраняющей четырехглавую мышцу, связанная с воспалением мышц. Neuromusc Disord 2003,

13: 830–834.

24. Шварцкопф М., Кнобелох К.П., Роде Э. и др.: Сиалирование

необходимо для раннего развития у мышей. Proc Natl Acad Sci

USA 2002, 99: 5267–5270.

25. •• Хиндерлих С., Салама И., Айзенберг И. и др.: Гомозиготная мутация

M712T UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы /

N-ацетилманнозаминкиназы приводит к снижению активности фермента

, но не к изменению общего клеточного сиалирования при наследственной миопатии с телец включения

. FEBS Lett 2004,

566: 105–109.

Хотя активность UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы была снижена на

в линиях B-лимфобластоидных клеток от пациентов, сиалирование клеток составило

, не измененное колориметрическими анализами и лектиновым анализом.

26. •• Noguchi S, Keira Y, Murayama K и др .: Снижение UDP-N-

ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманнозамин

киназная активность и сиалирование при дистальной миопатии с

вакуолями. J Biol Chem 2004, 279: 11402–11407.

Уровни сиаловой кислоты были снижены до 60–75% от контроля в мышцах

и культивируемых клетках пациентов с DMRV. Добавление ManNAc и

NeuAc к первичным культивированным клеткам нормализовало уровни сиалирования, что позволяет предположить, что

является возможным лечением.

27. Сайто Ф., Томимацу Х., Араи К. и др .: Пациент из Японии с

дистальной миопатией с окаймленными вакуолями: миссенс-мутации

в эпимеразном домене UDP-N-ацетилглюкозамина 2-

эпимеразы / Ген N-ацетилманнозамина (GNE)

сопровождается гипосиалированием гликопротеинов скелетных мышц.

Neuromusc Disord 2004, 14: 158–161.

28. Huizing M, Rakocevic G, Sparks SE и др .: Гипогликозилирование

␣-дистрогликана у пациентов с наследственным IBM из-за мутаций GNE

.Мол Генет Метаб 2004, 81: 196–202.

29. Ии К., Хизава К., Нонака И. и др.: Аномальное увеличение лизосомальных цистеиновых протеиназ

в окаймленных вакуолях в скелетных мышцах.

Am J Pathol 1986, 122: 193–198.

30. Нишино I. Аутофагические вакуолярные миопатии. Curr Neurol

Neurosci Rep 2003, 3: 64–69.

31. Кумамото Т., Фудзимото С., Нагао С. и др .: Протеасомы в

дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Intern Med 1998,

37: 746–752.

32. Фукухара Н., Кумамото Т., Цубаки Т. и др.

: Вакуоли с краями.

Acta Neruopathol 1980, 32: 229–235.

33. Мураками Н., Ихара Ю., Нонака И. и др.: Дегенерация мышечных волокон —

при дистальной миопатии с образованием окаймленных вакуолей.

Acta Neuropathol 1995, 89: 29–34.

34. Ян С., Икезоэ К., Нонака И.: Апоптотическая дегенерация мышечных волокон —

при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Acta Neuro-

pathol 2001, 101: 9–16.

35. •• Уоттс Г.Д., Ваймер Дж., Ковач М.Дж. и др .: Путь тельца включения мио-

, связанный с костной болезнью Педжета и лобной деменцией,

височная деменция вызывается мутантным валозин-содержащим белком

. Нат Генет 2004, 36: 377–381.

Необычная форма аутосомно-доминантно наследуемого hIBM с

болезнью Педжета и деменцией имела мутации в валозин-содержащем белке

(VCP). Поскольку дисфункция VCP вызывала цитоплазматическую вакуоль

и образование телец включения, идентификация VCP как

, вызывающая hIBM, имеет значение для понимания образования окаймленной вакуоли

и патологического пути на основе убиквитина.

36. Хирабаяси М., Иноуэ М., Танака К. и др.: VCP / p97 в агрегатах белка abnor-

mal, цитоплазматических вакуолях и гибели клеток, фенотипы

, относящиеся к нейродегенерации. Разница в клеточной смерти

2001, 8: 977–984.

37. Mizuno Y, Hori S, Kakizuka A и др .: Вакуоль-создающий белок

при нейродегенеративных заболеваниях у людей. Neurosci Lett 2003,

34: 77–80.

38. Сноу Д.М., Харт Г.В.: Ядерное и цитоплазматическое гликозилирование.

Int Rev Cytol 1998, 181: 43–74.

39. Wells L, Vosseller K, Hart GW: гликозилирование нуклеоплазматических белков

: сигнальная трансдукция и O-GlcNAc. Science 2001,

291: 2376–2378.

Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: нарушение образования О-гликанов в мышечных гликопротеинах

Ссылки

25 апреля 1986 · Журнал хроматографии · S HaraY Ohkura

1 января 1996 · Human Molecular Genetics · Human Molecular Genetics · Human Molecular Genetics G Seidman

24 января 1997 г. · Журнал биологической химии · A ChibaT Endo

21 мая 1999 г. · Наука · OT KepplerM Pawlita

21 июля 2001 г. · Европейский журнал генетики человека: EJHG · I EisenbergS Mitrani-Rosenbaum

4 апреля 2002 г. · Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки · Мартина Шварцкопф Рюдигер Хорсткорте

22 января 2004 г. · Нервно-мышечные расстройства: NMD · F SaitoK Matsumura


Цитаты

,

,

2014 · Биомаркеры в медицине · Петчарат ЛеойклангМарджан Хьюзинг

6 июня 2007 г. · Журнал клинических исследований · Белинда ГалеаноМарджан Хьюзинг

18 ноября 2009 г. · Гликобиология · Na talya KurochkinaMarjan Huizing

9 марта 2013 г. · PloS One · Honghao LiChuanzhu Yan

15 мая 2015 г. · Европейский журнал генетики человека: EJHG · Алиреза ХагигиРут Корнрайх

17 сентября 2015 г. · Folia Parasitologica 9 января 31, 2007 г. · BMC Neurology · Сьюзан Спаркс, Уильям Э. Галь,

,

, 14 июня 2006 г. · Biochimica Et Biophysica Acta · Сьюзан Вопереис, Рон А. Уеверс,

,

15 июля, 2009 · Biochimica Et Biophysica Acta, · Марджан Хейзинг, Донна М. 2018 · Мышцы и нервы · Петчарат Леойкланг · Май Кристин Маликдан

6 февраля 2013 · Мышцы и нервы · Юко ИватаШигео Вакабаяши

20 октября 2018 · Нейротерапия: журнал Американского общества экспериментальных нейротерапевтов · 10000 Январь 9000 Хурия Каррил , 2008 · Журнал нейрохимии · Альдобрандо Брокколини · Массимилиано Мирабелла

5 мая 2010 · Журнал генной медицины · Грегори Немунайтис, Джон Немунайтис

декабря 25, 2010 · Микроскопические исследования и методы · Татьяна Ю. Костроминова

14 декабря 2006 г. · Молекулярная генетика человека · Май Кристина В. Малиданичизо Нишино

30 ноября 2006 г. · Транспортное сообщение · Джоти К. ДжайсвалРумаиса Башир

7 мая 2014 г. · Мутация человека · Франк В. СелестеМарджан Хьюзинг

21 ноября, 2019 · Неврология Индия · Капила АвастхиСудха Бхаттачарья

16 декабря 2006 г. · Клиническая химия · Сьюзан Вопереис Рон А Веверс

25 февраля 2006 г. · Клиническая химия 9000 Рон Вопереис , 2009 · Мышцы и нервы · Альдобрандо Брокколини · Массимилиано Мирабелла

14 декабря 2011 · Журнал биологической химии · Май Кристина В. Маликданичизо Нишино

13 сентября 2013 · Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии 9000 Анна 4 Чойно 9000 18, 2017 · Журнал неврологии · Стефани БаушеСофи Николь

5 декабря 2018 · Статистика в медицине · M QuintanaN Carrillo

8 января 2010 · Генная регуляция и биологические системы gy · Крис М. ДжейДжон Немунайтис

24 ноября, 2018 · Границы неврологии · Тайлер СоулДжеральд Пфеффер

3 марта 2020 г. · Границы физиологии · Кай ДангЮнь-Фанг Гао

19 июля · Молекулярная генетика и геномная медицина GarlandMay Christine V Malicdan

12 июня 2013 г. · Микробиология и иммунология · Шигеко Киджимото-ОчиаиТошиаки Кода

9 октября 2020 г. · Журнал исследований мышц и подвижности клеток · Капила АвастхиАлок Бхаттачарья

·

Open Life Sciences 18 декабря 2019 г. ·

Open Life Sciences МилчеваПавел Бабал

25 апреля 2021 г. · Наркотики в исследованиях и разработках · Скотт Ван ВартНурия Каррильо


Миопатия GNE — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

1.Каррильо Н., Маликдан М.К., Хейзинг М. Миопатия GNE: этиология, диагностика и терапевтические проблемы. Нейротерапия 2018; 15 (4): 900-914.

2. Хейзинг М., Маликдан М.К., Красневич Д.М., Маноли И., Каррильо-Карраско Н. Миопатия GNE. В: Валле Д., Антонаракис С., Баллабио А., Боде А. Л., Митчелл Г. А., редакторы. OMMBID — Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2014.

3. Аргов З., Яром Р. Миопатия краевой вакуоли »с сохранением четырехглавой мышцы. Уникальный беспорядок у иранских евреев.J Neurol Sci. 1984; 64 (1): 33-43.

4. Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатойоши Э. Семейная дистальная миопатия с окантованной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тела. J Neurol Sci. 1981; 51 (1): 141-155.

5. Нонака И., Сунохара Н., Сатойоши Э., Терасава К., Йонемото К. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием окаймленных вакуолей. Энн Нейрол. 1985; 17 (1): 51-59.

6. Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, Seidman CE, Seidman JG.Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1-q1. Hum Mol Genet. 1996; 5 (1): 159-163.

7. Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т. и др. Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене. 2001; 29 (1): 83-87.

8. Нишино И., Ногучи С., Мураяма К. и др. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 2002; 59 (11): 1689-1693.

9.Хьюзинг М., Каррильо-Карраско Н., Маликдан М.С. и др. Миопатия GNE: новое название и новая номенклатура мутаций. Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24 (5): 387-389.

10. Погорелова О., Каммиш П., Мансбах Х и др. Фенотипическая стратификация и корреляция генотип-фенотип в гетерогенной международной когорте пациентов с миопатией GNE: первый отчет Программы мониторинга заболеваний миопатии GNE, часть реестра. Нервно-мышечное расстройство. 2018; 28 (2): 158-168.

11. Мори-Йошимура М., Оя Й, Ядзима Х и др.Миопатия GNE: проспективное исследование естественной истории прогрессирования заболевания. Нейромышечное расстройство 2014; 24 (5): 380-386.

12. Slota C, Bevans M, Yang L, Shrader J, Joe G, Carrillo N. Пациент сообщил об исходах миопатии GNE: включая достоверную оценку физических функций при редком заболевании. Disabil Rehabil. 2018; 40 (10): 1206-1213.

13. Чо А., Хаяси Ю.К., Монма К. и др. Профиль мутации гена GNE у японских пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями (миопатия GNE).J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85 (8): 914-917.

14. Нишино И., Каррильо-Карраско Н., Аргов З. Миопатия GNE: текущее обновление и будущая терапия. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86 (4): 385-392.

15. Каррильо Н., Маликдан М.К., Хейзинг М. Миопатия GNE. 26 марта 2004 г. [Обновлено 9 апреля 2020 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/ По состоянию на 6 мая 2020 г.

Значение DMRV при заболевании — Что означает DMRV при заболевании? Определение DMRV

Значение для DMRV — Дистальная миопатия с окантованными вакуолями, а другие значения расположены внизу, которые имеют место в терминологии болезней, а DMRV имеет одно другое значение. Все значения, которые принадлежат аббревиатуре DMRV, используются только в терминологии болезни, и другие значения не найдены. Если вы хотите увидеть другие значения, щелкните ссылку «DMRV».Таким образом, вы будете перенаправлены на страницу, где указаны все значения DMRV.
Если внизу не указано 1 аббревиатура DMRV, выполните поиск еще раз, введя такие структуры вопросов, как «что означает DMRV в болезни, значение DMRV в болезни». Кроме того, вы можете выполнить поиск, набрав DMRV в поле поиска, которое находится на нашем веб-сайте.

Значение астрологических запросов

Значение DMRV при заболевании

  1. Дистальная миопатия с окантованными вакуолями Болезнь

Также найдите значение DMRV для болезни в других источниках.

Что означает DMRV для болезни?

Мы составили запросы в поисковых системах о аббревиатуре DMRV и разместили их на нашем веб-сайте, выбрав наиболее часто задаваемые вопросы. Мы думаем, что вы задали аналогичный вопрос поисковой системе, чтобы найти значение аббревиатуры DMRV, и мы уверены, что следующий список привлечет ваше внимание.

  1. Что означает DMRV для болезни?

    DMRV означает «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
  2. Что означает аббревиатура DMRV в слове «Болезнь»?

    Сокращение DMRV означает «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями» при заболевании.
  3. Что такое определение DMRV? Определение
    DMRV — «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
  4. Что означает DMRV при болезни?
    DMRV означает, что «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями» при заболевании.
  5. Что такое аббревиатура DMRV? Акроним
    DMRV — «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
  6. Что такое сокращение от дистальной миопатии с окаймленными вакуолями?
    Сокращение «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями» — DMRV.
  7. Каково определение аббревиатуры DMRV в слове Disease?
    Определения сокращенного обозначения DMRV — «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
  8. Какая полная форма аббревиатуры DMRV?
    Полная форма аббревиатуры DMRV — «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
  9. Каково полное значение DMRV в болезни?
    Полное значение DMRV — «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
  10. Какое объяснение DMRV при болезни?
    Пояснение к DMRV: «Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями».
Что означает аббревиатура DMRV в астрологии?

Мы не оставили места только значениям определений DMRV. Да, мы знаем, что ваша основная цель — объяснение аббревиатуры DMRV. Однако мы подумали, что вы можете рассмотреть астрологическую информацию аббревиатуры DMRV в астрологии. Поэтому астрологическое описание каждого слова доступно внизу.

DMRV Аббревиатура в астрологии
  • DMRV (буква D)

    Как только вам в голову приходит мысль, что вы хотите кого-то, вы на всех парах продвигаетесь вперед в погоне. Вы не отказываетесь от своего квеста легко. Вы лелеете и заботитесь. Если у кого-то есть проблема, это тебя заводит. Вы очень сексуальны, страстны, лояльны и интенсивны в своем вовлечении, иногда собственнически и ревнив. Секс для вас доставляет удовольствие. Вас стимулирует эксцентричное и необычное, свободное и открытое.

  • ДМРВ (буква М)

    Вы эмоциональны и напряжены. Когда вы участвуете в отношениях, вы бросаете в них все свое существо. Вас ничто не останавливает; нет запрещенных приемов. Вы все поглощены и жаждете кого-то одинаково страстного и энергичного. Вы готовы попробовать все и вся. Ваш запас сексуальной энергии неисчерпаем. Вы очень общительны и чувственны; вы любите флиртовать и любите заботиться о своем партнере.

  • DMRV (буква R)

    Вы серьезный, ориентированный на действия человек.Вам нужен кто-то, кто может идти в ногу с вами, и кто равен вашему интеллекту, чем умнее, тем лучше. Великий ум заводит вас быстрее, чем великое тело. Однако для вас очень важна физическая привлекательность. Вы должны гордиться своим партнером. В личной жизни вы очень сексуальны, но вы не хвастаетесь, вы готовы служить учителем. Секс важен; вы можете быть очень требовательным товарищем по играм.

alexxlab / 30.05.1970 / Разное

Добавить комментарий

Почта не будет опубликована / Обязательны для заполнения *